Come evitare risultati errati.
Non tutti i test di paternità sono uguali
La maggior parte delle persone assume che tutti i test di paternità del DNA siano uguali, e non importa dove si fa il test del DNA. Questo non potrebbe essere più lontano dalla verità.
Anche se si utilizza un laboratorio di test di paternità del DNA accreditato, i livelli minimi richiesti di test di paternità sono molto bassi. I laboratori di test di paternità del DNA sanno che se testano il DNA solo al livello minimo richiesto, un certo numero di risultati di test di paternità ogni anno identificheranno qualcuno come padre biologico quando non lo è (una “falsa inclusione”) o diranno che non è il padre biologico quando in realtà lo è (una “falsa esclusione”).
L’industria dei test di paternità del DNA è regolata dall’Associazione americana delle banche del sangue (AABB). I due comitati dell’AABB che stabiliscono effettivamente i requisiti per i test di paternità del DNA sono composti da volontari di laboratori privati di test di paternità del DNA come PTC Laboratories. Storicamente, questi comitati si sono assicurati che i laboratori di test di paternità del DNA seguano una procedura scientifica corretta, ma si sono preoccupati meno della quantità di test di paternità che i laboratori di test di paternità del DNA eseguono. La teoria è che se un cliente vuole ulteriori test del DNA, il cliente può negoziare con il laboratorio di test di paternità per pagare ulteriori test del DNA. Il problema è che i clienti non hanno modo di sapere se hanno bisogno di altri test del DNA.
Quindi PTC Laboratories fornisce automaticamente i test del DNA aggiuntivi, senza costi aggiuntivi. Semplicemente non siamo disposti a rilasciare un test di paternità del DNA che crediamo abbia una possibilità realistica di essere sbagliato. È sorprendente che molti laboratori di test di paternità del DNA non la pensino così. Un giornale di Miami ha scritto una storia molto interessante che ha intervistato diversi laboratori di test del DNA e dimostra la grande varietà di opinioni riguardo ai test supplementari del DNA.
Clienti che hanno ricevuto test di paternità del DNA da altri laboratori di test di paternità del DNA, ma mettono in dubbio i risultati, a volte li inviano a PTC Laboratories per una revisione. Abbiamo ricevuto molti di questi test di paternità del DNA. La stragrande maggioranza di questi test del DNA ha identificato correttamente l’uomo testato come padre biologico o meno. Ma alcuni di questi test di paternità del DNA hanno raggiunto una conclusione errata. In questi casi, se il cliente chiede a PTC Laboratories di eseguire il test di paternità del DNA sulle stesse parti, siamo stati in grado di ottenere il risultato corretto del test di paternità del DNA, spiegare al cliente il motivo per cui l’altro laboratorio di test del DNA ha ottenuto una risposta sbagliata e di solito siamo in grado di ottenere l’altro laboratorio di test del DNA per correggere il loro errore ed emettere un rapporto corretto del test di paternità del DNA.
Il problema è che in alcuni dei casi di risultati errati del test di paternità del DNA, i clienti non si rendono conto che il loro test di paternità del DNA originale era sbagliato. Molti vivono il resto della loro vita assumendo che il test di paternità del DNA abbia fornito una risposta corretta.
Alcune delle cose che causano test di paternità del DNA errati sono discusse di seguito.
Inclusioni false di un test di paternità del DNA
Un test di paternità del DNA funziona identificando alcuni pezzi di DNA di dimensioni specifiche che il bambino ha ricevuto dal padre biologico del bambino. Se l’uomo sottoposto al test del DNA ha quei pezzi della stessa dimensione, allora potrebbe essere il padre biologico del bambino. Ma anche altri uomini nella popolazione avranno quelle stesse dimensioni. Quindi un laboratorio di test di paternità del DNA analizza ulteriori posizioni del DNA (marcatori genetici). In generale, più posizioni del DNA vengono testate, più raro sarà il modello totale. In altre parole, meno altri uomini avranno questo modello. Più il modello è raro, più è probabile che l’uomo sottoposto al test del DNA sia veramente il padre biologico del bambino.
Tuttavia, se il test del DNA viene fermato dopo aver identificato solo un modello che è piuttosto comune, allora c’è una maggiore possibilità che l’uomo sottoposto al test del DNA non sia il padre biologico, ma sia solo una delle persone nella popolazione con questo stesso modello piuttosto comune. Quindi, a volte i test di paternità del DNA non sono corretti perché hanno falsamente incluso l’uomo sottoposto al test del DNA come padre biologico, quando non lo è. Quei test non sono “tecnicamente scorretti”, come vi diranno i laboratori che li rilasciano, perché il risultato indica solo una probabilità che l’uomo testato sia il padre biologico, e non una certezza. Ma il test ha identificato l’uomo sbagliato come padre, e le parti testate del DNA considererebbero quindi il risultato del test come errato. Noi di PTC Laboratories siamo certamente d’accordo.
I laboratori di test di paternità del DNA che sono più coscienziosi insistono nel continuare il test del DNA fino a raggiungere un modello che è più raro del livello minimo richiesto, e quindi forniscono un test di paternità del DNA più affidabile. L’industria richiede il test del DNA solo fino al raggiungimento di una probabilità di paternità del 99%. Ma a quel livello di test del DNA, il modello di DNA identificato sarebbe posseduto, in media, da un uomo su 100, e in alcuni casi sarà anche molto più comune di quello. A quel livello, ci sono ancora molti uomini che si adatterebbero a quel modello e che il test del DNA dimostrerebbe essere il padre biologico del bambino. Alcuni laboratori di test di paternità del DNA insistono sul test del DNA fino a raggiungere almeno il 99,9% di probabilità di paternità, che è un modello che in media si adatta a un uomo su 1.000. PTC Laboratories insiste sul test fino a raggiungere almeno un 99,99% di probabilità di paternità, che è un modello che in media si adatta solo a un uomo su 10.000.
False esclusioni
I test di paternità del DNA possono escludere falsamente qualcuno che è veramente il padre biologico del bambino per una serie di ragioni.
Una delle ragioni principali è un semplice errore umano. Per esempio, è possibile che al momento della raccolta del campione di DNA il raccoglitore metta accidentalmente il campione di DNA del bambino nella busta del campione di DNA della madre e il campione di DNA della madre nella busta del DNA del bambino. Questo tipo di scambio di campioni fa sì che il laboratorio di test di paternità del DNA confronti il DNA del presunto padre con quello della madre, invece che con quello del bambino. Questo ha fatto sì che i laboratori di test di paternità emettano un rapporto di paternità che esclude il presunto padre anche se è il padre biologico, perché i campioni sono stati scambiati. PTC Laboratories mette in atto un semplice controllo che richiede che per ogni test che sembra essere un’esclusione, confrontiamo il DNA del presunto padre con il DNA della madre, e se corrispondono in tutti i punti del DNA, allora esaminiamo ulteriormente e correggiamo qualsiasi scambio di campioni prima di completare il test di paternità del DNA.
Un altro tipo di errore umano che ha causato risultati errati è la situazione in cui il presunto padre ha inviato un impostore (qualcuno che finge di essere il presunto padre per fornire un campione di DNA). A volte questo può passare inosservato se la madre non è in grado di identificare l’immagine del presunto padre o non era presente alla raccolta, ma quando viene rilevato, il presunto padre è costretto ad andare lui stesso a dare un campione di DNA. A volte il laboratorio di test di paternità del DNA ha accidentalmente riutilizzato il campione originale e ha testato il DNA della parte rimanente di esso invece del nuovo campione (perché il campione originale del DNA aveva ancora il nome del presunto padre su di esso). In PTC Laboratories implementiamo molte procedure aggiuntive che non sono richieste dall’AABB, semplicemente per minimizzare la possibilità di errore umano.
Le false esclusioni possono anche derivare da una quantità inadeguata di test del DNA. Un modo in cui questo accade è quello di assumere che l’uomo testato per il DNA non sia il padre solo perché il suo DNA non corrisponde al DNA del bambino in due punti del DNA. Molto spesso il DNA del bambino muta, così che il DNA del bambino e il DNA del padre non corrispondono in uno o pochi punti del DNA, anche se l’uomo è davvero il padre biologico del bambino. Occasionalmente ci possono essere due punti del DNA in cui il bambino e il padre biologico non corrispondono, ed estremamente raramente il padre biologico può non corrispondere al bambino in tre punti. Il requisito minimo dei test dell’AABB è che il laboratorio deve trovare almeno due punti in cui non corrispondono, per emettere un rapporto che escluda il presunto padre. La teoria è che le mutazioni sono piuttosto rare, quindi se ci sono due posizioni del DNA che non corrispondono, allora probabilmente non sono mutazioni.
Ma i laboratori di test di paternità del DNA si rendono conto che a volte le due posizioni non corrispondenti saranno entrambe mutazioni, e l’uomo sarà effettivamente il padre biologico. PTC Laboratories tiene traccia di questi eventi. Secondo la nostra esperienza, più della metà delle volte in cui l’uomo e il bambino testati non corrispondono solo in due località su quindici, ulteriori test dimostrano che l’uomo è effettivamente il padre biologico. Di conseguenza, a PTC Laboratories richiediamo un test del DNA più forte. La politica del laboratorio PTC Laboratories è quella di continuare il test del DNA fino a quando non dimostriamo che l’uomo testato è il padre biologico, o troviamo almeno quattro posizioni del DNA in cui l’uomo e il bambino non corrispondono. Alcuni laboratori emettono semplicemente un test di paternità del DNA che esclude l’uomo testato dopo aver trovato due posizioni non corrispondenti, anche se sono consapevoli che una quantità ragionevole di test aggiuntivi potrebbe cambiare il risultato del test di paternità del DNA.
Un esempio di questo problema si è verificato alcuni anni fa, quando PTC Laboratories ha ricevuto una chiamata arrabbiata dal Tribunale di Famiglia di Miami. L’uomo in questo caso voleva stabilire che era il padre biologico del bambino, e l’uomo voleva essere coinvolto nella vita del bambino. PTC Laboratories aveva dimostrato che l’uomo era il padre. Il giudice voleva sapere come due diversi laboratori di test di paternità del DNA avessero potuto emettere test di paternità del DNA con due risultati diversi per la stessa famiglia. La risposta fu che l’altro laboratorio aveva emesso un test che escludeva il presunto padre dopo aver trovato solo due punti in cui l’uomo e il bambino non corrispondevano. Quando questa discrepanza è stata portata all’attenzione dell’altro laboratorio di test di paternità del DNA, hanno eseguito ulteriori test del DNA e hanno emesso un nuovo rapporto di laboratorio concordando che l’uomo era il padre biologico del bambino. Un giornale di Miami (Miami Daily Business Review © 11 agosto 2003) ha scritto una storia molto interessante su questo caso. Ai Laboratori PTC implementiamo ulteriori requisiti e procedure di test del DNA per cercare di fare in modo che questo non accada a voi.