Fare la diagnosi: cresta metopica contro craniosinostosi metopica

Introduzione: La sutura metopica è l’unica sutura calvariale che si chiude normalmente durante l’infanzia. Alla chiusura, si forma spesso una cresta palpabile e visibile che può essere confusa con la craniosinostosi metopica. La cresta metopica (MR) è trattata non chirurgicamente, mentre la craniosinostosi metopica (MCS) è trattata chirurgicamente. Differenziare tra i due è fondamentale; tuttavia, manca il consenso su dove si trova una chiara soglia diagnostica. L’obiettivo di questo studio è di descrivere le caratteristiche dell’esame fisico e della TAC che possono aiutare a differenziare tra la chiusura fisiologica della sutura metopica con ridging (MR) e la MCS.

Metodi: È stata eseguita una revisione retrospettiva di tutti i pazienti visti al Seattle Children’s Hospital tra il 2004 e il 2009 con la diagnosi di MCS o MR (n = 282). Sono state analizzate le caratteristiche dell’esame fisico descritte dai medici diagnostici. Le foto cliniche sono state valutate da 3 esperti per determinare l’importanza di queste caratteristiche. I risultati della TAC sono stati estratti e confrontati tra le due diagnosi.

Risultati: La triade “classica” di fronte stretta, allargamento biparietale e ipotelorismo era presente solo nel 14% dei pazienti con MCS. Il 98% dei pazienti di entrambi i gruppi aveva una cresta metopica palpabile. Il reperto fotografico della fronte stretta e della costrizione pterionale era presente in tutti i pazienti con MCS, ma solo nell’11,2% e nel 2,8% dei pazienti con MR. Alla TAC, la presenza di 3 o più reperti MCS era diagnostica di MCS nel 96% dei pazienti. I pazienti con MCS avevano più probabilità di presentarsi prima dei 6 mesi di età (66% vs 32%).

Conclusioni: I pazienti con MCS tendono a presentarsi prima di quelli con MR. All’esame fisico, il rapporto tra l’osso frontale laterale e l’orbita laterale è importante per distinguere le due diagnosi. Una TAC può essere utile per fare la diagnosi non per confermare una sutura chiusa ma per identificare 3 o più caratteristiche MCS.

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