La fibrosi cistica è una malattia genetica che può causare problemi respiratori, infezioni polmonari e infine insufficienza respiratoria. Questa malattia ereditaria fa sì che il corpo produca un muco denso e appiccicoso che si accumula nei polmoni e nel pancreas, danneggiando il sistema respiratorio e digestivo. Altri organi colpiti sono il fegato, l’intestino, i seni e gli organi sessuali.
Come i trattamenti sono migliorati, l’aspettativa di vita per le persone con fibrosi cistica continua ad aumentare – insieme al numero di donne con la malattia che cercano di creare una famiglia.
La gravidanza è possibile per le donne con fibrosi cistica, ma può comportare seri rischi e sfide. Se hai la fibrosi cistica, è meglio visitare il tuo fornitore di assistenza sanitaria per valutare i tuoi rischi personali prima di rimanere incinta.
Complicanze potenziali
Le donne incinte con fibrosi cistica sono a rischio di complicazioni che includono:
- Natalità pretermine
- Diabete gestazionale
- Ipertensione
- Esacerbazione dei sintomi respiratori e di altri sintomi della malattia, che richiedono trattamenti più intensi
- Aumento di peso inadeguato
- Riduzione della crescita fetale, o restrizione della crescita intrauterina (IUGR)
- Anomalie fetali
- Giallizia nei bambini prematuri
Pianifica in anticipo per te e il tuo bambino
La tua salute prima della gravidanza sarà un fattore chiave per la sicurezza e il successo della tua gravidanza.
Mentre i rischi per ogni donna variano in base ai sintomi e alla gravità della sua malattia, la funzione polmonare è un fattore importante per gli esiti della gravidanza.
Il tuo team di assistenza sanitaria può aiutarti a pianificare la gravidanza in un momento in cui sei nella migliore salute possibile – compresa la funzione polmonare, l’indice di massa corporea e i livelli di glucosio nel sangue – per i migliori esiti possibili.
Il tuo bambino avrà la fibrosi cistica?
Il tuo fornitore di assistenza sanitaria può indirizzarti ad un consulente genetico per discutere il rischio che il tuo bambino abbia la fibrosi cistica e le tue opzioni di test.
Ci vogliono due copie del gene anormale della fibrosi cistica – una per ogni genitore – per ereditare la fibrosi cistica. Una madre con la fibrosi cistica trasmetterà un gene anormale al suo bambino, rendendolo un portatore. Se anche il padre è un portatore, c’è il 50% di possibilità che il bambino abbia la fibrosi cistica. La maggior parte degli uomini con fibrosi cistica sono sterili.
Il test del portatore utilizzando un campione di sangue può essere eseguito prima o durante la gravidanza. I test diagnostici, tra cui il campionamento dei villi coriali (CVS) e l’amniocentesi, sono disponibili durante la gravidanza per verificare se il feto ha il disturbo. Inoltre, tutti i 50 stati degli Stati Uniti eseguono lo screening neonatale per la fibrosi cistica.
I test genetici sono facoltativi, ma possono aiutare i genitori nelle decisioni di pianificazione familiare e nella preparazione ai bisogni di un bambino con fibrosi cistica.
Cura della gravidanza per donne con fibrosi cistica
La cura prenatale varia a seconda dei sintomi e della gravità della malattia della donna e della sua gravidanza. In generale, il trattamento dovrebbe includere:
- Un team multidisciplinare di assistenza sanitaria che includa specialisti di medicina materno-fetale, specialisti polmonari, dietisti registrati, gastroenterologi, consulenti genetici, psicologi e assistenti sociali, terapisti respiratori e fisici, otorinolaringoiatri ed endocrinologi
- Assistenza specializzata da parte di un medico di medicina materno-fetale, un ginecologo specializzato in gravidanze ad alto rischio
- Stretta collaborazione tra il suo ginecologo e il suo team di assistenza sanitaria per la fibrosi cistica
- Una revisione approfondita dei suoi trattamenti, terapie e farmaci per la fibrosi cistica, con continui aggiustamenti durante la gravidanza, se necessario
- Un attento monitoraggio e un’accurata gestione della funzione polmonare, del peso, dello stato nutrizionale, dei livelli di glucosio nel sangue e delle infezioni
- Ecografie fetali per rilevare anomalie
- Servizi di supporto per la madre e la famiglia
I vantaggi di una cura specializzata
Al Texas Children’s Pavilion for Women, i nostri specialisti di medicina materno-fetale sono esperti nella valutazione e nella gestione di queste gravidanze complesse e ad alto rischio per aiutare le donne con fibrosi cistica ad ottenere la gravidanza più sana possibile e i migliori risultati possibili.
Offriamo:
- valutazione del rischio preconcezionale e consulenza
- valutazione prenatale e un piano di cura consigliato su misura per le vostre esigenze e la gravidanza
- consulenza genetica di esperti e le ultime tecnologie di test, attraverso la Clinica di genetica prenatale del Baylor College of Medicine, la più grande del suo genere nel paese
- Imaging fetale avanzato per l’individuazione precoce delle anomalie
- Accesso immediato al Texas Children’s Hospital, per i bambini che hanno bisogno di cure e monitoraggio extra, compreso il Texas Children’s Fetal Center™, leader nazionale nella diagnosi e nel trattamento delle anomalie fetali, il Texas Children’s Newborn Center e la nostra unità di terapia intensiva neonatale (NICU) di livello IV
- Assistenza pediatrica esperta per i bambini affetti da fibrosi cistica attraverso il Cystic Fibrosis Care Center del Texas Children’s Hospital
- Accesso a cure all’avanguardia per adulti da un centro accreditato dalla Cystic Fibrosis Foundation, il Maconda Brown O’Connor, Ph.D. Adult Cystic Fibrosis Center al Baylor College of Medicine
- Supporto specializzato per le sfide emotive di queste gravidanze attraverso The Women’s Place – Center for Reproductive Psychiatry, un programma unico dedicato al trattamento della salute mentale riproduttiva delle donne