Molto di ciò che attualmente sappiamo sulle ramificazioni della conoscenza genetica di sé deriva dai test per le malattie. Una volta che i geni della malattia sono stati identificati, è diventato più facile fare una diagnosi molecolare o citogenetica per molte condizioni genetiche. I test diagnostici forniscono la capacità tecnica di testare individui presintomatici, a rischio e/o portatori per determinare se svilupperanno una specifica condizione. Questo tipo di test è una scelta particolarmente attraente per gli individui che sono a rischio per le malattie che hanno misure preventive o trattamenti disponibili, così come le persone che potrebbero essere portatrici di geni che hanno significativi rischi di ricorrenza riproduttiva. Infatti, grazie ai progressi nella diagnostica delle singole cellule e nella tecnologia di fecondazione, gli embrioni possono ora essere creati in vitro; poi, solo gli embrioni che non sono affetti da una specifica malattia genetica possono essere selezionati e impiantati nell’utero di una donna. Questo processo è chiamato diagnosi genetica preimpianto.
Per gli adulti, sono state sollevate preoccupazioni etiche riguardo all’opportunità di eseguire test genetici se non esiste una cura per la malattia in questione. Molte persone si chiedono se la diagnosi positiva di una malattia non curabile in attesa di essere diagnosticata danneggerà l’individuo a rischio creando stress e ansia eccessivi. È interessante notare che la ricerca delle scienze sociali ha dimostrato che la risposta a questa domanda è sia sì che no. Sembra che se il test genetico mostra che un individuo è portatore di una malattia recessiva, come la malattia di Tay-Sachs o l’anemia falciforme, questa conoscenza può avere un impatto negativo sul benessere dell’individuo, almeno a breve termine (Marteauet al., 1992; Woolridge &Murray, 1988). D’altra parte, se il test predittivo per una malattia genetica adulta come la malattia di Huntington rivela che un individuo a rischio svilupperà la malattia più tardi nella vita, la maggior parte dei pazienti riferisce una minore preoccupazione per la malattia e un sollievo dall’ansia dell’ignoto (Taylor& Myers, 1997). Per molte persone che scelgono di sottoporsi al test predittivo, è utile ottenere un senso di controllo avendo una risposta definitiva. Alcune persone sono grate per l’opportunità di fare cambiamenti nella vita – per esempio, viaggiare di più, cambiare lavoro o andare in pensione prima del tempo – in previsione di sviluppare una condizione invalidante più avanti nella loro vita.
Ovviamente, con il progredire della ricerca genetica, vengono continuamente sviluppati test per tratti e comportamenti che non sono legati alla malattia. La maggior parte di questi tratti e comportamenti sono ereditati come condizioni complesse, il che significa che più geni e fattori ambientali, comportamentali o nutrizionali possono contribuire al fenotipo. Attualmente, i test disponibili includono quelli per il colore degli occhi, handedness, comportamento di dipendenza, sfondo “nutrizionale”, e atletismo. Ma sapere se uno ha il background genetico per questi tratti non patologici influisce negativamente sul proprio concetto di sé o sulla percezione della salute? Gli studi stanno iniziando a rispondere a questa domanda. Per esempio, un gruppo di scienziati ha eseguito test genetici per i tratti muscolari su un gruppo di volontari iscritti a un programma di allenamento di resistenza (Gordon etal., 2005). Questi test hanno cercato polimorfismi a singolo nucleotide che avrebbero detto se un individuo aveva una predisposizione genetica per la forza muscolare, dimensioni e prestazioni. I ricercatori hanno scoperto che se gli individui non hanno ricevuto informazioni genetiche affermative per quanto riguarda i tratti muscolari, hanno accreditato gli effetti positivi del programma di esercizio alle proprie capacità. Tuttavia, quei partecipanti allo studio che hanno ricevuto risultati positivi del test erano più propensi a vedere i cambiamenti benefici come fuori dal loro controllo, attribuendo qualsiasi tali cambiamenti al loro patrimonio genetico. Così, una mancanza di predisposizione genetica per i tratti muscolari in realtà ha dato soggetti un senso di empowerment.
I risultati dello studio di cui sopra può essere sorprendente per molte persone, come onemajor preoccupazione associata a test per tratti non malattia è la paura che quelle persone che non possiedono i geni per un tratto positivo può sviluppare un negativo auto-immagine e / o complesso di inferiorità. Un’altra questione che i bioeticisti spesso considerano è che le persone possono scoprire di essere portatrici di alcuni geni associati a tratti fisiologici o comportamentali che sono spesso percepiti come negativi. Inoltre, molti critici temono che la prevalenza di questi tratti in certe popolazioni etniche possa portare a pregiudizi e altri problemi sociali. Quindi, la ricerca rigorosa nelle scienze sociali da parte di individui con diversi background culturali è cruciale per comprendere le percezioni delle persone e stabilire confini appropriati.