I geni più comunemente colpiti nel cancro al seno e alle ovaie ereditario sono i geni del cancro al seno 1 (BRCA1) e del cancro al seno 2 (BRCA2). Circa il 3% dei tumori al seno (circa 7.500 donne all’anno) e il 10% dei tumori ovarici (circa 2.000 donne all’anno) derivano da mutazioni ereditarie nei geni BRCA1 e BRCA2.
Normalmente, i geni BRCA1 e BRCA2 proteggono dall’ammalarsi di alcuni tumori. Ma alcune mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 impediscono loro di funzionare correttamente, per cui se si eredita una di queste mutazioni, si hanno maggiori probabilità di ammalarsi di cancro al seno, alle ovaie e altri tipi di cancro. Tuttavia, non tutti coloro che ereditano una mutazione BRCA1 o BRCA2 avranno il cancro al seno o alle ovaie.
Tutti hanno due copie dei geni BRCA1 e BRCA2, una copia ereditata dalla madre e una dal padre. Anche se una persona eredita una mutazione BRCA1 o BRCA2 da un genitore, ha ancora la copia normale del gene BRCA1 o BRCA2 dall’altro genitore. Il cancro si verifica quando avviene una seconda mutazione che colpisce la copia normale del gene, così che la persona non ha più un gene BRCA1 o BRCA2 che funziona correttamente. A differenza della mutazione ereditata BRCA1 o BRCA2, la seconda mutazione non sarebbe presente in tutto il corpo della persona, ma sarebbe presente solo nel tessuto canceroso.
Il cancro al seno e alle ovaie può anche essere causato da mutazioni ereditate in geni diversi da BRCA1 e BRCA2. Questo significa che in alcune famiglie con una storia di cancro al seno e alle ovaie, i membri della famiglia non avranno mutazioni in BRCA1 o BRCA2, ma possono avere mutazioni in uno di questi altri geni. Queste mutazioni potrebbero essere identificate attraverso test genetici utilizzando pannelli multigenici, che cercano mutazioni in diversi geni allo stesso tempo.
Tu e i tuoi familiari avete maggiori probabilità di avere una mutazione BRCA1 o BRCA2 se la tua famiglia ha una forte storia di cancro al seno o alle ovaie. I membri della famiglia che ereditano le mutazioni BRCA1 e BRCA2 di solito condividono la stessa mutazione. Se uno dei membri della tua famiglia ha una mutazione BRCA1 o BRCA2 nota, gli altri membri della famiglia che si sottopongono al test genetico dovrebbero essere controllati per quella mutazione.