Sfondo: Nonostante l’inevitabilità della progressione della malattia nella sclerosi laterale amiotrofica, c’è un alto grado di eterogeneità prognostica in tutti i sottotipi. Alcuni pazienti con esordio bulbare (BO) possono sviluppare una rapida anartria ma rimanere ambulanti per un periodo prolungato, mentre altri progrediscono rapidamente, con una precoce generalizzazione della debolezza motoria agli arti e ai muscoli respiratori. Il ritardo diagnostico è un evento comune nella SLA, e molti pazienti con BO riferiscono di aver frequentato altre cliniche specialistiche prima della diagnosi.
Metodi: Uno studio descrittivo retrospettivo di pazienti con SLA BO visti in una clinica terziaria per un periodo di sei anni.
Risultati: Sono stati studiati quarantanove pazienti con SLA BO. La sopravvivenza mediana dall’inizio dei sintomi era di 27 mesi (range 6-84). Il 63% dei soggetti era di sesso femminile e l’età media all’esordio dei sintomi era di 68 anni. La metà era stata indirizzata a un’altra specialità prima della diagnosi, otorinolaringoiatria o clinica dell’ictus, ma questo non ha influenzato la latenza diagnostica o la sopravvivenza. L’emotività è stata riportata nel 45% dei pazienti. La valutazione neurofisiologica è stata eseguita nell’80%, l’imaging cerebrale è stato registrato nel 69% e il test degli anticorpi per la miastenia gravis nel 22%. Il tempo mediano di progressione dei sintomi oltre la regione bulbare è stato di circa 1 anno, con percentuali uguali di progressione agli arti superiori o inferiori. L’intervallo mediano dall’esordio all’anartria era di 18 mesi, e alla perdita della deambulazione di 22 mesi. C’era una stretta correlazione tra i due (r(2)=0,6) e la sopravvivenza mediana dalla perdita della deambulazione era di soli 3 mesi. La gastrostomia è stata effettuata nel 78% dei pazienti con un tempo mediano di 13 mesi dall’inizio dei sintomi e 3 mesi dalla diagnosi. La sopravvivenza mediana dalla gastrostomia era di 10 mesi.
Conclusioni: La sopravvivenza nella SLA ad insorgenza bulbare è molto variabile. La metà dei pazienti è stata indirizzata a una clinica inappropriata prima della diagnosi. L’intervallo di tempo per lo sviluppo dell’anartria ha predetto accuratamente il momento della successiva perdita della deambulazione, da cui la sopravvivenza può essere solo di pochi mesi.