La malattia da accumulo di glicogeno di tipo III (conosciuta anche come GSDIII o malattia di Cori) è un disordine ereditario causato dall’accumulo di uno zucchero complesso chiamato glicogeno nelle cellule del corpo. Il glicogeno accumulato è strutturalmente anormale e compromette la funzione di alcuni organi e tessuti, specialmente il fegato e i muscoli.
La GSDIII è divisa nei tipi IIIa, IIIb, IIIc e IIId, che si distinguono per il loro modello di segni e sintomi. I tipi GSD IIIa e IIIc colpiscono principalmente il fegato e i muscoli, mentre i tipi GSD IIIb e IIId colpiscono tipicamente solo il fegato
. È molto difficile distinguere tra i tipi di GSDIII che colpiscono gli stessi tessuti. I tipi GSD IIIa e IIIb sono le forme più comuni di questa condizione.
A partire dall’infanzia, gli individui con qualsiasi tipo di GSDIII possono avere un basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia), un eccesso di grassi nel sangue (iperlipidemia) e livelli elevati di enzimi epatici nel sangue. Con l’età, i bambini con questa condizione sviluppano tipicamente un fegato ingrossato (epatomegalia). Le dimensioni del fegato di solito tornano alla normalità durante l’adolescenza, ma alcuni individui affetti sviluppano una malattia cronica del fegato (cirrosi) e insufficienza epatica più tardi nella vita. Le persone con GSDIII spesso hanno una crescita lenta a causa dei loro problemi al fegato, il che può portare a una bassa statura. In una piccola percentuale di persone con GSDIII, nel fegato possono formarsi tumori non cancerosi (benigni) chiamati adenomi.
Gli individui con GSDIIIa possono sviluppare debolezza muscolare (miopatia) più tardi nella vita. Questi problemi muscolari possono colpire sia il muscolo cardiaco (cardiaco) che i muscoli utilizzati per il movimento (muscoli scheletrici). Il coinvolgimento muscolare varia notevolmente tra gli individui colpiti. I primi segni e sintomi sono tipicamente uno scarso tono muscolare (ipotonia) e una lieve miopatia nella prima infanzia. La miopatia può diventare grave dalla prima alla metà dell’età adulta. Alcune persone con GSDIIIa hanno un muscolo cardiaco indebolito (cardiomiopatia), ma gli individui affetti di solito non sperimentano l’insufficienza cardiaca. Altre persone affette da GSDIIIa non hanno problemi al muscolo cardiaco.