Il trattamento spesso include:
- Rimozione del tumore
- Medicazione
Quando possibile, i tumori vengono rimossi chirurgicamente. I farmaci possono essere utilizzati prima e dopo la rimozione del tumore per correggere gli squilibri ormonali causati dall’iperattività delle ghiandole.
Tiroidectomia
Siccome c’è un alto rischio per gli individui con MEN2 di sviluppare MTC, e MTC è un tipo aggressivo di cancro alla tiroide, la rimozione preventiva della tiroide (tiroidectomia) è generalmente raccomandata per gli individui con MEN2.
Il momento migliore per questo intervento chirurgico varia a seconda del tipo di MEN2, cioè quale alterazione RET (codone) è coinvolta, l’età più precoce in cui il cancro alla tiroide appare in una famiglia affetta, e l’interesse della famiglia nella sorveglianza rispetto alla chirurgia anticipata.
Un’ecografia tiroidea e un esame del sangue per cercare due proteine associate al MTC, chiamate calcitonina (Ct) e antigene carcinoembrionale (CEA), permetteranno al medico di determinare i tempi e l’estensione dell’intervento chirurgico.
L’obiettivo è quello di rimuovere il MTC prima che si diffonda ai linfonodi nel collo o oltre (polmone, fegato o ossa). L’ecografia della tiroide e i livelli di proteine, insieme all’aspirazione con ago sottile della tiroide e/o dei linfonodi, garantiranno una pianificazione chirurgica accurata e aumenteranno le possibilità di rimozione completa del tumore.
Purtroppo, una volta che l’MTC si diffonde (metastatizza) non può essere curato. Tuttavia, il tumore cresce relativamente lentamente, e c’è un numero crescente di farmaci (terapia sistemica) che possono essere utilizzati per rallentare la progressione.
Per i bambini con MEN2A, alcune famiglie possono scegliere di rimuovere la tiroide prima che si sviluppi un nodulo; altre famiglie possono decidere di aspettare finché gli esami del sangue e l’ecografia della tiroide indicano che si è sviluppato un piccolo tumore. Questa seconda opzione è sicura, ma richiede che il paziente e la famiglia si sottopongano a esami del sangue annuali e a controlli ecografici della tiroide per assicurarsi che il tumore sia preso abbastanza presto nel suo corso per ottenere ancora la remissione. Per alcuni pazienti, questo intervento potrebbe non essere necessario fino a quando sono adolescenti, giovani adulti, o anche adulti.
Dopo la rimozione chirurgica della ghiandola tiroidea, tuo figlio dovrà assumere ormoni tiroidei sostitutivi (una pillola una volta al giorno) per il resto della sua vita. Per saperne di più sulla chirurgia della tiroide per i bambini.
Iperparatiroidismo
L’iperparatiroidismo viene trattato con la rimozione chirurgica della ghiandola paratiroidea interessata. Le ghiandole paratiroidi sono piccole ghiandole delle dimensioni di un pisello, situate dietro la tiroide.
Oltre ai segni e ai sintomi di aumento del calcio (elencati sopra), i pazienti con iperparatiroidismo hanno calcio elevato nel sangue e nelle urine con un livello di ormone paratiroideo normale o elevato.
L’ecografia del collo può essere usata per trovare quale delle quattro ghiandole paratiroidi è ingrossata.
Se viene rilevato un ingrossamento della paratiroide, può essere usata una chirurgia minimamente invasiva – insieme alle misurazioni intra-operatorie dell’ormone paratiroideo – per aiutare a trovare e confermare che la ghiandola paratiroidea interessata è stata completamente rimossa. L’integrazione di vitamina D e calcio può essere necessaria per un periodo di tempo prima e/o dopo l’esecuzione di questa procedura.
Feocromocitoma
I tumori surrenali che si sviluppano dalle cellule che producono epinefrina (adrenalina) – il nostro ormone “lotta o fuga” – sono chiamati feocromocitomi. Questi tumori sono rilevati sulla base di segni e sintomi, così come livelli elevati di ormoni legati all’epinefrina nel sangue o nelle urine (metanefrine).
Gli esseri umani hanno due ghiandole surrenali, una sopra ogni rene, e i pazienti con MEN2 possono sviluppare tumori in una o entrambe le ghiandole. I tumori surrenali spesso si sviluppano a distanza di anni, quindi si raccomanda uno screening continuo, anche dopo la rimozione chirurgica di una ghiandola surrenale. Lo screening annuale delle urine o del sangue permette ai medici di diagnosticare prima i tumori surrenali – spesso quando sono più piccoli – e possono essere trattati con la rimozione parziale della ghiandola surrenale, invece di rimuovere l’intera ghiandola.
Se i livelli di metanefrina di tuo figlio sono molto alti prima dell’intervento, allora potrebbero essere necessari farmaci per controllare la pressione sanguigna prima, durante e dopo l’intervento. I feocromocitomi associati alla MEN2 raramente si diffondono (metastatizzano). Tuttavia, la diagnosi precoce può ridurre la necessità di una terapia ormonale surrenalica sostitutiva per tutta la vita.
Rischi della chirurgia
Bambini e adulti con MEN2 devono essere sottoposti a screening per un possibile feocromocitoma prima di qualsiasi intervento chirurgico, perché i pazienti con tumori surrenali non diagnosticati possono sviluppare ipertensione maligna (un grave aumento della pressione sanguigna) dopo il trattamento con anestesia generale. Lo screening del feocromocitoma viene fatto con un esame del sangue o delle urine per determinare se gli ormoni legati all’epinefrina (metanefrine) sono elevati.
Se i livelli di metanefrine sono molto alti prima dell’intervento, allora potrebbero essere necessari farmaci per controllare la pressione sanguigna prima, durante e dopo l’intervento.