Il significato della distrofia muscolare
Durante il Labor Day, proprio quando stai tornando a scuola, potresti vedere in TV il telethon della Muscular Dystrophy Association. Ogni anno in questo show, le celebrità raccolgono fondi per la ricerca e il trattamento della distrofia muscolare (MD). Potresti chiederti: “Di cosa tratta questo programma e cos’è la distrofia muscolare?” O forse conosci qualcuno che ha la MD.
Che cos’è la distrofia muscolare?
La distrofia muscolare (si dice: MUS-kyoo-lur DIS-troh-fee) è una malattia in cui i muscoli del corpo diventano sempre più deboli e smettono lentamente di funzionare.
I muscoli e le membrane hanno bisogno di molti tipi di proteine per rimanere sani. Quando si sente la parola “proteine”, si potrebbe pensare al cibo, perché alimenti come la carne e il burro di arachidi contengono proteine. Ma stiamo parlando di un altro tipo di proteine, quelle che il tuo corpo crea effettivamente. I tuoi geni dicono al tuo corpo come produrre le proteine di cui i tuoi muscoli hanno bisogno. Nelle persone con MD, però, questi geni hanno informazioni sbagliate o tralasciano informazioni importanti, quindi il corpo non può produrre queste proteine correttamente.
Senza queste proteine, i muscoli si rompono e si indeboliscono nel tempo. Quando questo accade ai muscoli, le persone con MD iniziano ad avere problemi con il modo in cui il loro corpo funziona.
Diversi tipi di MD
Ci sono più di 30 tipi di MD. In alcuni tipi, i problemi muscolari iniziano quando la persona è molto giovane. Con altri tipi, i sintomi della MD iniziano più tardi, a volte non fino a quando la persona è un adulto. Questo articolo parla di due tipi: Duchenne e Becker MD. Generalmente, solo i ragazzi hanno la MD di Duchenne e la MD di Becker, ma le ragazze sono colpite da questi tipi in rari casi e possono avere altre forme di MD.
La maggior parte dei bambini con MD hanno la MD di Duchenne (dire: rugiada-SHEN). I bambini con la MD di Duchenne sembrano e si comportano come gli altri bambini quando sono piccoli. Ma quando hanno tra i 2 e i 6 anni, i muscoli delle braccia, delle gambe e del bacino (anche) cominciano ad indebolirsi. I primi segni di debolezza possono essere problemi nel correre, nel salire le scale o nell’alzarsi da terra. Un ragazzo con la MD di Duchenne avrà problemi a camminare e alla fine smetterà di camminare. Il ragazzo potrebbe anche avere problemi ad alimentarsi, difficoltà a respirare e problemi con il cuore.
La MD di Becker è molto simile alla Duchenne, tranne che i bambini con la MD di Becker potrebbero non avere problemi fino a molto più tardi, quando sono adolescenti o adulti. Ci vuole molto tempo perché i loro muscoli diventino deboli.
Come fa un bambino a prendere la distrofia muscolare?
La MD non è contagiosa (dire: con-TAY-juss), il che significa che non si può prendere da un’altra persona. La MD si verifica a causa di un problema con i geni di una persona. I tuoi geni ti vengono trasmessi dai genitori e contengono informazioni su tutti i tipi di cose. Determinano il colore dei tuoi occhi, dei tuoi capelli, la tua altezza e anche se avrai certi problemi medici.
Come si sente la MD?
Quando sono giovani, i bambini con la MD non sembrano diversi dagli altri bambini. Più tardi, potrebbero aver bisogno di sedie a rotelle o tutori per le gambe per muoversi.
È difficile immaginare come ci si potrebbe sentire se si ha difficoltà ad alzarsi da una sedia, a fare sport o anche a camminare. La debolezza che i bambini con la MD sentono nei loro muscoli non è lo stesso tipo di debolezza che si sente dopo aver corso molto lontano e si sente come se non si potesse fare un altro passo. Se non avete la MD, la debolezza muscolare dovuta all’esercizio se ne andrà dopo poco tempo.
Ma per i bambini con la MD, la debolezza muscolare è sempre lì – quando si svegliano e quando vanno a dormire. La MD può anche influenzare il cervello, il che può causare problemi di apprendimento, ma la maggior parte dei bambini con MD può andare a scuola in una classe normale con gli altri bambini.
Cosa fa il dottore?
Quando i bambini cominciano ad avere problemi e debolezza muscolare, vanno dal dottore, che può fare dei test per vedere se un bambino ha la MD. Il medico esaminerà i muscoli deboli e analizzerà il sangue del bambino. Il medico a volte può dire solo da un esame del sangue se un bambino ha la MD di Becker o di Duchenne. Oppure il medico potrebbe prendere un piccolo pezzo di muscolo e guardarlo al microscopio per aiutare a dire se un bambino ha la MD.
Altri test misurano il lavoro che i nervi stanno facendo nei muscoli e possono aiutare i medici a capire se qualcos’altro sta causando la debolezza muscolare.
Aiutare i bambini con MD
I bambini con MD possono fare alcune cose per aiutare i loro muscoli. Alcuni esercizi aiutano a mantenere i loro muscoli il più forte possibile. Inoltre, speciali tutori aiutano a mantenere i tendini flessibili. I tendini sono come degli elastici molto forti che tengono i muscoli attaccati alle ossa. Se i tendini si irrigidiscono, i muscoli non possono lavorare bene, quindi i tutori impediscono ai tendini di irrigidirsi troppo.
I bambini con MD fanno anche esercizi di respirazione, e alcuni cantano o suonano anche strumenti. Questo aiuta a riempire i loro polmoni di aria e li aiuta a prevenire la polmonite (dire: new-MO-nyuh), un’infezione dei polmoni.
Alcuni bambini con MD prendono farmaci per mantenere i loro muscoli più forti. Per alcuni bambini, i farmaci chiamati steroidi (dire: STER-oyds) possono rallentare l’indebolimento dei muscoli. Un effetto collaterale degli steroidi è che possono causare un bambino ad aumentare di peso.
Molti scienziati stanno lavorando su modi per aiutare le persone con MD. Infatti, quel telethon del Labor Day raccoglie fondi per la ricerca. Alcuni scienziati stanno cercando di correggere i geni in modo che producano le proteine giuste. Altri stanno cercando di creare sostanze chimiche che agiscano come queste proteine. Sperano che questo possa aiutare i muscoli a lavorare meglio nelle persone con MD.
Vivere con MD
I bambini con MD possono usare stampelle, deambulatori e tutori per le gambe per aiutarli a camminare. Possono anche usare sedie a rotelle quando i loro muscoli si indeboliscono. Alcuni bambini hanno cani appositamente addestrati per aprire le porte per loro e portare cose, come libri o giocattoli. Ma ai bambini con MD piace fare le stesse cose degli altri bambini. Gli piace stare fuori, giocare e guardare la TV. I bambini che hanno la MD possono anche andare a speciali campi estivi.
Anche se hanno bisogno di qualche attenzione speciale, i bambini che hanno la MD vogliono essere trattati come gli altri bambini. Se conoscete qualcuno con la MD, offrite aiuto quando la persona ne ha bisogno, ma non fate un grosso problema con la MD. Sii un amico e sfrutta al massimo tutte le attività che potete fare insieme.
Recensito da: Rupal Christine Gupta, MD
Data della recensione: Luglio 2014