Figura 1. A sinistra: scansione tomografica computerizzata (CT) di un fossile di Neandertal (La Ferrassie 1). A destra: TAC di un uomo moderno; il cranio è stato aperto virtualmente per rivelare l’interno della scatola cranica. In uno studio pubblicato su Current Biology Gunz, Tilot e colleghi combinano paleoantropologia, genomica arcaica, neuroimaging ed espressione genica per studiare le basi biologiche della caratteristica forma endocranica umana moderna. Trovano alleli introgressivi neandertaliani che si associano a una ridotta globosità endocranica e influenzano l’espressione dei geni legati alla neurogenesi e alla mielinizzazione. Fisher e Philipp Gunz
È molto facile per noi individuare le differenze tra i nostri simili – colore della pelle, colore e struttura dei capelli, forma del corpo, caratteristiche facciali, e così via – ma meno facile per noi vedere prontamente quei tratti che ci uniscono rispetto a tutti gli altri gruppi umani e ominini del passato. Uno di questi tratti è la forma insolita dei nostri crani. I crania degli esseri umani moderni hanno una forma globosa, piuttosto che allungata. Questa forma non è apparsa immediatamente nella nostra specie; sappiamo che fossili umani moderni di 300.000 anni fa, provenienti dal Marocco, hanno cranie allungate come le specie umane più antiche. C’è voluto del tempo per ottenere la nostra caratteristica forma della testa, ma perché? Probabilmente non si tratta semplicemente di essere più grandi di altri ominini; i Neandertal hanno, in media, capacità craniche un po’ più grandi delle nostre. È allettante ipotizzare che la nostra forma globosa della testa abbia qualche relazione con le capacità cognitive unicamente umane, ma sarebbe una speculazione ben al di là di ciò che i dati attualmente supportano.
Tuttavia, potremmo essere in grado di iniziare ad affrontare questa domanda comprendendo meglio i fattori genetici che sono alla base dello sviluppo del cervello; i cambiamenti nella forma del cranio possono riflettere cambiamenti nel modo in cui il cervello è organizzato. Per esempio, se alcune regioni del cervello diventassero più grandi e altre più piccole, questo causerebbe un cambiamento corrispondente nello sviluppo delle ossa craniche.
Un articolo pubblicato la scorsa settimana su Current Biology da Philipp Gunz e colleghi, “Neandertal Introgression Sheds Light on Modern Human Endocranial Globularity”, cerca di identificare le varianti genetiche che potrebbero essere alla base della nostra forma del cranio. Per fare questo, hanno approfittato del fatto che gli esseri umani moderni e i Neandertal si sono incrociati, e che alcune popolazioni (come gli europei) contengono ancora molte varianti genetiche derivate dai Neandertal. Gli autori hanno pensato che potrebbero essere in grado di trovare i geni implicati nella forma del cranio cercando un’associazione tra le varianti genetiche derivate dai Neandertal e i crani leggermente allungati negli europei.
Il team di ricerca ha scansionato con la TAC sia i fossili che i cranii europei contemporanei per quantificare le differenze di forma. Hanno combinato queste scansioni con i dati di risonanza magnetica di un gran numero di popoli contemporanei provenienti da un ampio campionamento geografico. Questi confronti sono stati utilizzati per generare un indice di “globularità endocranica” (in altre parole, quanto erano globosi i cervelli). Le loro quantificazioni della globularità endocranica negli esseri umani moderni e nei Neandertal hanno mostrato che i due gruppi sono abbastanza distinti l’uno dall’altro. I ricercatori hanno trovato alcuni europei moderni con crani leggermente più allungati rispetto alla media della loro popolazione, anche se questa differenza è incredibilmente piccola, come ha detto Philipp Gunz a Nature.
“È uno spostamento molto sottile nella rotondità generale. Non credo che lo vedreste a occhio nudo. Queste non sono persone che assomigliano a Neanderthal”
I ricercatori hanno poi testato le associazioni tra i fenotipi allungati e diversi alleli di Neandertal. Hanno identificato 5 varianti genetiche (polimorfismi a singolo nucleotide, o SNPs) che erano significativamente associati con un cranio di forma più oblunga negli europei. I due SNPs più fortemente associati erano coinvolti nella regolazione dei geni coinvolti nella generazione di neuroni in una parte del cervello (il putamen), e la produzione di guaine di mielina, gli isolanti delle cellule nervose nel cervelletto. Esattamente come queste varianti potrebbero essere coinvolte nello sviluppo della forma del cranio è ancora da determinare e richiederebbe molto più lavoro. Ma gli autori notano correttamente che questi candidati sono solo due di quelle che devono essere molte varianti coinvolte nell’influenzare la forma del cranio, ognuna con un effetto molto piccolo. Tratti complessi come la forma del cranio hanno percorsi genetici molto complicati alla loro base; non esiste un gene “per” qualsiasi tratto complesso. In una F.A.Q. che gli autori hanno scritto per accompagnare lo studio, hanno notato:
“La globularità è un tratto multifattoriale, che coinvolge influenze combinate di molti loci diversi, e gli effetti dei singoli polimorfismi genetici sulla forma endocranica complessiva sono piccoli. Inoltre, la forma della scatola cranica dipende da una complessa interazione tra la crescita delle ossa craniche, le dimensioni del viso e il tempo e il modo del neurosviluppo. È quindi probabile che i futuri studi genomici in campioni sufficientemente grandi (decine di migliaia di persone) riveleranno ulteriori geni rilevanti e percorsi associati.”
Questo studio non è privo di alcune critiche. Una discussione su Twitter tra diversi genetisti della popolazione si è concentrata su alcuni dettagli nelle analisi dell’associazione tra varianti derivate da Neandertal e forma cranica. La discussione è piuttosto tecnica, ma fondamentalmente si riduce ai metodi statistici utilizzati per identificare le varianti associate alla forma del cranio oblunga. I genetisti della popolazione suggeriscono che il modo in cui gli autori hanno impostato l’analisi potrebbe includere un bias cotto nello schermo per gli alleli associati al fenotipo. Uno dei genetisti, il dottor Graham Coop, ha riassunto le loro preoccupazioni per me in questo modo: “Alcuni alleli di Neandertal sono destinati a influenzare alcuni tratti, sono solo DNA dopo tutto, quindi non è a priori sorprendente trovarli che influenzano un dato fenotipo. La domanda è: sono insoliti nel loro effetto e cosa ci dice questo sulla biologia neandertaliana e il suo ruolo nell’introgressione nell’uomo moderno.”
Infine, penso che sia importante affermare ciò che questo studio non ha trovato perché ho visto una certa confusione nelle sezioni dei commenti degli articoli che riportano questo studio. Questo studio non ha trovato alcuna prova relativa alla cognizione, al linguaggio o al comportamento causato da varianti di Neandertal nelle popolazioni umane moderne. Inoltre, se la ricerca ha accuratamente implicato alcuni geni coinvolti nell’evoluzione della forma cranica umana, c’è una strada molto lunga da percorrere per capire il percorso di sviluppo, e ancora di più per capire perché le forme craniche sono cambiate. Gli autori sottolineano questo punto nel loro F.A.Q.:
“La nostra attenzione sulla globularità non è motivata dall’idea che la forma del cervello possa dirci qualcosa di semplice sul nostro comportamento. Infatti, non c’è ragione di aspettarsi una correlazione diretta tra la forma complessiva del cervello e il comportamento, ed è improbabile che la forma del cervello sia stata direttamente soggetta a selezione evolutiva.”
Questo studio rappresenta un nuovo ed eccitante approccio interdisciplinare alle questioni evolutive. Mi aspetto che vedremo altri lavori interessanti emergere dalla combinazione di genetica e paleoantropologia nel prossimo futuro.