Le persone che hanno una storia familiare di fibrosi cistica potrebbero voler fare un test per i portatori di fibrosi cistica prima di creare una famiglia.
L’American College of Obstetricians and Gynecologists raccomanda ai medici di offrire uno screening dei portatori a tutte le donne che sono incinte o che stanno pensando di diventarlo.
Prima della gravidanza
Spesso i medici offriranno prima un test alla donna che vuole rimanere incinta. La procedura prevede un semplice esame del sangue.
A seconda del tipo specifico di esame del sangue che il medico ordina, può anche verificare la presenza di altri disturbi genetici.
Il tipo e il numero di condizioni che l’individuo desidera controllare determinano il costo del test genetico, che può variare notevolmente. Un medico di solito può consigliare le persone sulle loro opzioni e sul costo di ciascuna di esse.
Se la donna riceve un risultato negativo del test del portatore, è improbabile che abbia un figlio con FC. Tuttavia, è ancora una possibilità perché il test non può rilevare tutte le possibili mutazioni del gene della FC, specialmente quelle più rare.
Se la donna riceve un risultato positivo, significa che è quasi sicuramente una portatrice del gene della FC. Un risultato positivo ha un’accuratezza superiore al 99%. In questo caso, il suo partner potrebbe richiedere un test per verificare se anche lui è portatore.
Se entrambi i membri di una coppia sono portatori, potrebbero prendere in considerazione un incontro con un consulente genetico prima di rimanere incinta per discutere le loro opzioni.
Durante la gravidanza
Durante la gravidanza, il medico potrebbe fare il test a entrambi i partner insieme per motivi di tempo. Se entrambi i genitori sono portatori di fibrosi cistica, possono prendere in considerazione un test prenatale per determinare se il feto ha ereditato due copie del gene difettoso.
I test prenatali possono identificare se un bambino ha la fibrosi cistica, ma non possono prevedere la gravità dei sintomi. I test prenatali per la FC sono:
- Amniocentesi. Tra la 15° e la 20° settimana di gravidanza, un medico può prelevare un campione di liquido amniotico e inviarlo a un laboratorio per le analisi.
- Prelievo dei villi coriali (CVS). Questo test consiste nel prelevare un campione di tessuto dalla placenta. I medici possono fare il CVS tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza.
Un consulente genetico può fornire informazioni e supporto alle coppie che scoprono che il loro bambino non ancora nato è risultato positivo alla CF.
Schermo neonatale
I test di screening neonatale in tutti i 50 stati degli Stati Uniti ora controllano la CF. Questi test possono determinare se è probabile che un bambino abbia la fibrosi cistica o, a volte, se è un portatore di fibrosi cistica.
Screening degli altri membri della famiglia
Se i genitori hanno un figlio con fibrosi cistica o un figlio che è portatore di fibrosi cistica, tutti gli altri figli dovrebbero sottoporsi a un test di screening, anche se non hanno sintomi.
Questi bambini e altri consanguinei sono a maggior rischio di essere portatori della mutazione del gene fibrosi cistica.