Nei 14 anni da quando sua figlia, Rachel, è nata con la sindrome di Down, Jawanda Mast è sempre stata chiara sul fatto che cambierebbe la condizione se potesse.
“Non potrei amarla di più, ma darei quasi tutto per togliere quel cromosoma in più”, ha scritto la mamma di Olathe, Kansas, sul suo blog. “Mentre io so che lei è perfetta, il mondo non lo sa”.
Ma quando gli scienziati del Massachusetts hanno annunciato recentemente di aver trovato un modo per mettere a tacere il cromosoma che causa la trisomia 21, conosciuta anche come sindrome di Down, ha scosso Mast – e il resto della comunità dei disabili.
“È così difficile immaginare di poterlo fare davvero”, ha detto Mast a NBC News. “Sì, toglierei le sfide, toglierei i rischi per la salute. Ma ora mi fermo e dico anche: ‘Oh mio Dio, come potrebbe avere un impatto sul resto di lei?'”
Salutata come una “cura in una capsula di Petri”, la ricerca degli scienziati della University of Massachusetts Medical School è la prima a scoprire che potrebbe essere possibile spegnere il materiale genetico responsabile della condizione che causa ritardi cognitivi, difetti cardiaci e durata della vita ridotta.
Lo sviluppo dovrebbe aiutare a creare nuovi trattamenti per i problemi causati dalla sindrome di Down – ma solleva anche la prospettiva di eliminare completamente la condizione.
Da quando è diventata pubblica il mese scorso, la scoperta ha scatenato una tempesta di reazioni tra genitori, sostenitori, etici e persone con la condizione, ha detto il dottor Brian Skotko, un genetista medico e co-direttore del Programma Sindrome di Down al Massachusetts General Hospital.
“Questa ricerca lancia davvero un milione di domande”, ha detto Skotko.
Da un lato, quasi tutti concordano sulla necessità di trattamenti per aiutare le 250.000 persone negli Stati Uniti che vivono con la sindrome di Down, compresi i quasi 7.000 bambini nati con essa ogni anno.
D’altra parte, non è chiaro quali costi ci possono essere per spegnere il meccanismo che crea persone che offrono lezioni di pazienza, gentilezza – e cosa significa essere umani.
“Se la sindrome di Down fosse completamente curata, il mondo perderebbe qualcosa dall’assenza di quella cultura”, ha detto Skotko, che ha una sorella con la condizione. “C’è qualcosa di positivo che le persone con la sindrome di Down contribuiscono al mondo.”
Brian Long di Boulder, Colo, è il padre di un figlio di 19 anni con la sindrome di Down. Accoglie con favore la ricerca, che potrebbe portare a trattamenti per aumentare le capacità intellettuali di Connor e la sua capacità di parlare e prevenire le malattie. Ma si chiede anche come armeggiare con i cromosomi potrebbe alterare l’essenza di suo figlio.
“Così tanto della sindrome di Down ha un impatto sulla personalità e sul carattere della persona”, ha detto Long, 54 anni. “Nell’esempio di Connor, lo conosciamo da 19 anni. Non vogliamo un cambiamento all’ingrosso”.
I sostenitori come Julie Cevallos, vicepresidente del marketing della National Down Syndrome Society, sottolineano che la ricerca è ancora presto.
“Quando si arriva alla “cura”, è allora che la gente fa un passo indietro e dice: “Non stiamo cercando una cura. Stiamo cercando di aiutare e sostenere le persone con la sindrome di Down a vivere una vita sana e produttiva”, ha detto Cevallos, madre di un bambino di 5 anni con la condizione.
David Egan, un uomo di 35 anni di Vienna, Va., con la sindrome di Down, ha detto che applaude il progresso in parte perché potrebbe aiutare con alcuni dello stigma sociale che viene con il disturbo. Ha amici che sono stati presi in giro a causa della loro disabilità, che hanno difficoltà a far fronte alla condizione.
“Non sto dicendo di chiudere completamente,” ha detto Egan, che ha lavorato per 17 anni nel dipartimento di distribuzione di Booz Allen Hamilton, la società di consulenza tecnologica. “Direi solo di capirne di più”.
Ma gli etici temono che la manipolazione genetica potrebbe segnare la fine del disturbo – e delle persone che lo hanno.
“Ora vediamo pochissime persone con i sintomi della polio o le cicatrici del vaiolo”, ha detto Art Caplan, capo dell’etica medica al New York University Langone Medical Center. “Lo stesso destino, nonostante le proteste di alcuni, attende la sindrome di Down e altre malattie genetiche se l’ingegneria dei geni crea delle cure.”
Questa forte reazione ha sorpreso Jeanne Lawrence, il professore di biologia cellulare e dello sviluppo che ha guidato la ricerca. La gente potrebbe fraintendere la portata e la promessa del suo lavoro, ha detto.
Probabilmente non sarebbe possibile “curare” la sindrome di Down, perché la condizione si verifica al momento del concepimento, ha detto.
“Anche guardando avanti molto lontano, non vedo come potremmo cambiare fondamentalmente una persona che ha la trisomia 21 per far tacere tutti i cromosomi nel suo corpo”, ha detto Lawrence.
Invece, potrebbe essere possibile mirare a condizioni specifiche: Forse ci sarà un modo per trattare precocemente le malattie cardiache congenite nei bambini con sindrome di Down o per evitare il morbo di Alzheimer negli adulti, ha aggiunto.
Senza dubbio, la ricerca è un progresso nella comprensione della sindrome di Down, che si verifica quando le persone nascono con tre copie del cromosoma 21, invece delle normali due copie.
(Gli esseri umani nascono tipicamente con 23 coppie di cromosomi, compresa una coppia di cromosomi sessuali, per un totale di 46 in ogni cellula. Le persone con la sindrome di Down hanno 47 cromosomi in ogni cellula.)
I ricercatori hanno scoperto che un gene chiamato XIST – che normalmente spegne una delle due copie del cromosoma X nei mammiferi femmina, compresi gli umani – potrebbe essere inserito nella copia extra del cromosoma 21 in colture di laboratorio.
Utilizzando cellule della pelle di una persona con sindrome di Down, hanno creato cellule staminali pluripotenti, che possono formare una serie di diversi tipi di cellule del corpo. Quando hanno inserito il gene XIST, hanno scoperto che metteva efficacemente a tacere il cromosoma extra.
Quando hanno confrontato le cellule cerebrali con e senza il gene XIST, hanno scoperto che quelle in cui il cromosoma extra era stato soppresso crescevano più rapidamente ed erano meglio in grado di formare progenitori di altre cellule cerebrali, ha detto Lawrence.
“Questo è utile da subito”, ha detto a NBC News. “Non c’è stato un buon modo per capire cosa c’è di sbagliato in queste cellule”.
Ma il suo lavoro non è mai stato mirato ad eliminare la condizione, ha aggiunto Lawrence.
“Credo che abbiamo sempre pensato che stavamo sviluppando terapie per aiutare i bambini con la sindrome di Down. Non abbiamo mai pensato neanche per un momento che avremmo contribuito alla sua eliminazione”, ha detto la Lawrence.
Questo è un sollievo per i genetisti come Skotko. Si preoccupa della demografia del disordine, che è stato alterato da una stima di 400.000 persone con la sindrome di Down negli Stati Uniti a 250.000, secondo una nuova ricerca del dottor Edward R.B. McCabe, capo ufficiale medico del March of Dimes.
Il numero di bambini nati con la sindrome di Down è aumentato negli ultimi dieci anni, McCabe ha trovato. Ma la ricerca suggerisce che circa il 74% delle donne che ricevono una diagnosi prenatale della sindrome di Down terminano la gravidanza. E – in un paese in cui le donne ritardano il parto – non ci sono tante nascite con la sindrome di Down quante ce ne sarebbero potute essere.
“E se nascessero meno bambini con la sindrome di Down e la sindrome di Down iniziasse a diventare una condizione rara?” ha detto Skotko.
La promessa di nuove terapie e trattamenti potrebbe aiutare, dice, dando speranza alle famiglie che aspettano bambini con la sindrome di Down e a quelle con bambini più grandi – e adulti.
Ancora, Jawanda Mast dice che è certa che le questioni sollevate dalla nuova ricerca saranno discusse per anni in riunioni pubbliche e in conversazioni private.
“È una cosa interessante perché per tutta la vita di Rachel c’è stata questa discussione: “Se potessi toglierla, lo faresti? “Penso che, dal punto di vista etico, stiamo solo togliendo il tappo alla bottiglia.”
JoNel Aleccia è una senior health reporter di NBC News. Raggiungila su Twitter a @JoNel_Aleccia o mandale un’e-mail.