Di Ewen Callaway
Una ragazza di sette anni con un cromosoma Y sta fornendo nuovi indizi su un possibile “interruttore principale” della mascolinità.
La ragazza ha il normale numero di cromosomi – 46 – e dovrebbe essere maschio. Altri bambini che hanno il cromosoma sessuale maschile ma non sembrano essere maschi, sono stati trovati ad avere mutazioni genetiche che temperano gli effetti del cromosoma Y. Tuttavia questo bambino non ha gonadi ambigue, testicoli raggrinziti o altri difetti di sviluppo. Un team guidato da Anna Biason-Lauber, dell’University Children’s Hospital di Zurigo, Svizzera, pensa che la normalità della paziente sia dovuta a mutazioni in un gene poco conosciuto sul cromosoma 17 chiamato CBX2.
La condizione unica della bambina potrebbe non essere stata scoperta se non fosse per i test effettuati prima della nascita per verificare la presenza di difetti genetici importanti, come una copia extra del cromosoma 21 che causa la sindrome di Down. Questi test sono risultati negativi e hanno indicato che il bambino sarebbe stato un maschio.
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Gene spento
Quando è nata una ragazza con organi sessuali normali, i medici hanno iniziato a grattarsi la testa. La maggior parte delle femmine con un cromosoma Y hanno gonadi sottosviluppate che sono inclini a sviluppare tumori e di solito vengono rimosse. Tuttavia, quando i chirurghi hanno operato con l’intenzione di rimuovere le gonadi, hanno trovato ovaie dall’aspetto normale nella ragazza, e hanno preso solo un campione di tessuto. Anche questo campione sembrava normale.
Sperimentazioni in cellule umane suggeriscono che le mutazioni in CBX2 spengono un gene critico per lo sviluppo sessuale maschile, chiamato SRY.
Ricerche precedenti hanno dimostrato che i topi privi di CBX2 sono sterili, ma Biason-Lauber dice che è troppo presto per dire se anche il paziente del suo team sarà sterile.
“È abbastanza possibile che le ovaie non funzionino bene”, dice John Achermann, un endocrinologo pediatrico all’Istituto di salute infantile dell’University College di Londra.
“CBX2 è una parte prevedibile e genuina del puzzle del primo sviluppo sessuale umano”, aggiunge Achermann. “Questo gene è stato all’ordine del giorno per lo sviluppo del sesso umano, ma è piuttosto importante che un caso sia stato ora riportato.”