Sinonimi
Sindrome EEC
Ci sono tre diverse forme di EEC: EEC tipo 1, 2 e 3. Solo una famiglia è stata identificata con EEC 1 e 2. Il tipo più comune è la EEC 3 In questo documento, ci riferiremo a quest’ultima come EEC.
Displasia Ectrodattilia-Ectodermica-Clefting Syndrome (EEC) è una rara condizione genetica caratterizzata da
- assenza congenita di alcune dita delle mani e/o dei piedi (ectrodattilia)
- Labbro e/o palato sinistro
- Punta nasale piatta
Denti
- Denti mancanti (ipodonzia)
- Denti appuntiti
- Denti piccoli
Pelle
- Pelle leggermente pigmentata
- Pelle chiara
- Inspessimento dello strato esternostrato più esterno dell’epidermide (ipercheratosi)
Capelli
- Pigmentazione leggera, radi, spessi o sottili, capelli indisciplinati
- Peli pubici radi
- Peli ascellari radi (sotto le ascelle)
- Sopracciglia rade
- Ciglia rade
Unghie
- Unghie bucate (come depressionicome depressioni nelle unghie)
- Anormalmente formate (distrofiche)
Occhi
- Sviluppo anomalo delle ghiandole lacrimali, dotti lacrimali e ghiandole di Meibomio. Questo può portare a una lacrimazione eccessiva e/o a occhi estremamente secchi. Questo può causare infiammazione delle palpebre, della cornea e della congiuntiva
- Funzione anomala delle cellule staminali della cornea. Questo può portare a erosioni corneali e crescita congiuntivale della cornea.
- Intolleranza alla luce (fotofobia)
Orecchie
- Perdita dell’udito conduttivo
- Orecchie piccole
- Malformazione dei padiglioni auricolari (parte esterna visibile dell’orecchio)
Altro
- Micropene
- Sudorazione ridotta (ipoidrosi)
Sono stati riportati anche alcuni problemi renali
- Distensione e dilatazione della pelvi renale
- Le strutture interne di uno o entrambi i reni non si sviluppano normalmente
- Mancanza di uno o entrambi i reni
- Problemi all’uretere e alla vescica
Intelligenza
- Riportata come normale ma ci sono alcuni casi con disabilità intellettiva riportata
Durata della vita
- Riportata come media ma nessun dato ad oggi
Cosa provoca la CEE?
La maggior parte dei casi di sindrome EEC sono causati da mutazioni del gene TP63.
Diagnosi della sindrome EEC
La diagnosi della sindrome EEC si basa sull’identificazione dei sintomi caratteristici, un’anamnesi dettagliata del paziente, una valutazione clinica approfondita e una varietà di test specializzati.
EEC può essere diagnosticata con un esame del sangue per fare un test genetico. EEC può anche essere diagnosticata clinicamente sulla base dei sintomi, ma questo non è accurato al 100%.
C’è un test per EEC?
I test molecolari sono disponibili per la sindrome EEC.
Come si eredita EEC?
La EEC viene ereditata come un disordine autosomico dominante, il che significa che una persona affetta ha il 50% di possibilità di trasmettere il gene a un figlio o a una figlia.
Popolazione affetta
La sindrome EEC colpisce maschi e femmine in numero uguale. L’esatta incidenza e prevalenza del disturbo nella popolazione generale è sconosciuta.
Per saperne di più sulla sindrome EEC vai su Online Mendelian Inheritance in Man.
Se vuoi leggere di individui che sono affetti dalla sindrome EEC, puoi leggere dell’artista Elizabeth Hoverman, Suzanne Brown e dei tre amigos.