Sintomi e diagnosi della lipodistrofia

La lipodistrofia è un gruppo di disturbi rari caratterizzati dall’utilizzo e dallo stoccaggio anormale del grasso corporeo. I segni più comuni della lipodistrofia sono una distribuzione anormale del grasso corporeo e un appetito insaziabile.

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La condizione è classificata in base a molteplici parametri. A seconda delle dimensioni dell’area colpita, sono stati definiti tre diversi tipi: localizzata (che colpisce piccole macchie sotto la pelle), parziale (che colpisce alcuni organi o regioni del corpo) e generalizzata (che colpisce tutto il corpo).

La lipodistrofia è generalmente associata ad altre complicazioni metaboliche come l’insulino-resistenza e l’ipertrigliceridemia. In casi estremi, è stata riportata anche una cirrosi epatica. Le lipodistrofie generalizzate e le complicazioni metaboliche associate sono più gravi a causa dell’inizio precoce dell’età e di una maggiore perdita di grasso.

Diagnosi di lipodistrofia

La diagnosi di lipodistrofia dipende molto dall’identificazione dei sintomi specifici del tipo. I pazienti con lipodistrofie acquisite soffrono di perdita di tessuto adiposo sottocutaneo (pannicolite) seguita da una grave perdita di grasso di sostegno dalle mani, dai piedi, dall’area genitale e dalla cavità retro-orbitale con conseguente drastico cambiamento dell’aspetto fisico. Sono spesso riportati un aumento del metabolismo basale e il diabete.

Sintomi della lipodistrofia acquisita

Mentre la lipodistrofia generalizzata acquisita (AGL) colpisce la maggior parte degli organi, la lipodistrofia parziale acquisita (APL) colpisce principalmente la parte superiore del corpo (viso, petto, braccia e collo). I pazienti con APL soffrono di perdita di grasso dalle estremità superiori e di accumulo dello stesso nella parte inferiore del corpo. L’APL non è generalmente associata a complicazioni metaboliche.

Con qualsiasi tipo di lipodistrofia acquisita, è stato osservato un appetito insolitamente elevato (iperfagia). L’acromegalia è anche comune quando è accompagnata da uno squilibrio ormonale. Si osservano anche aree sparse di pelle scura vellutata. Le donne con AGL sono predisposte alla sindrome dell’ovaio policistico (PCOS).

Le forme localizzate di lipodistrofia sono diagnosticate da una o più protrusioni o fosse sulla superficie della pelle, solitamente limitate a piccole macchie. Nonostante l’aspetto simile a quello di una malattia della pelle, la pelle in sé non è interessata. Questo è dovuto al grasso sottocutaneo anormale in quell’area particolare.

Sintomi della lipodistrofia generalizzata congeniale

La lipodistrofia generalizzata congeniale (CGL, o “sindrome di Seip-Berardinelli”) è identificata dall’assenza generale di grasso dalla nascita o durante l’infanzia. A causa della mancanza di grasso corporeo, i bambini con questa condizione appaiono molto muscolosi. Presentano complicazioni simili a quelle dell’AGL, tra cui grave intolleranza all’insulina, ipertrigliceridemia, pancreatite frequente, alto tasso metabolico basale e acanthosis nigricans (macchie scure e vellutate della pelle). Un fegato e una milza di grandi dimensioni sono stati notati anche in diversi casi.

La lipodistrofia parziale familiare (FPL, nota anche come sindrome di Kobberling-Dunnigan) è caratterizzata dal suo tempo di insorgenza. I pazienti hanno una distribuzione sana del grasso alla nascita e durante l’infanzia. La perdita di grasso sottocutaneo degli arti superiori e inferiori e del torace inizia durante l’inizio della pubertà. I sintomi si estendono gradualmente anche al viso e al collo. Tuttavia, i depositi di grasso profondo nel corpo di solito rimangono conservati nei pazienti con questa condizione.

Sintomi di lipodistrofia indotta da HAART

Un’altra forma notevole di lipodistrofia è la lipodistrofia indotta dalla terapia antiretrovirale altamente attiva (HAART). Questa si osserva in particolare nei pazienti che ricevono analoghi nucleosidici e inibitori della proteasi per il trattamento dell’HIV. È caratterizzata da un insolito assottigliamento di braccia, gambe e guance, e da un accumulo di grasso intra-addominale e dorsocervicale.

Oltre a queste, sono note diverse altre varianti genetiche della lipodistrofia, che oltre alle complicazioni fisiche e metaboliche, causano anche cambiamenti neurodegenerativi progressivi.

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