Mentre le attuali linee guida nazionali e internazionali raccomandano test genetici nelle donne con cancro al seno che hanno una storia familiare rilevante o criteri clinici, le pazienti con cancro al seno e varianti genetiche patogene non sempre hanno una storia familiare positiva, portando potenzialmente a uno screening improprio per le donne a rischio. Un recente studio in JAMA Oncology ha stimato gli effetti incrementali della vita, i costi e il rapporto costo-efficacia dei test multigenici di tutte le pazienti con cancro al seno rispetto alla pratica attuale dei test genetici (BRCA) basati sulla storia familiare o sui criteri clinici.
Lo studio di modellazione di microsimulazione ha confrontato i costi e gli effetti nel corso della vita dei test ad alto rischio BRCA1/BRCA2/PALB2 (multigene) di tutte le pazienti non selezionate con cancro al seno (strategia A) contro i test BRCA1/BRCA2 basati sulla storia familiare o sui criteri clinici (strategia B). Entrambe le strategie sono state valutate con le popolazioni del Regno Unito (UK) e degli Stati Uniti.
Ha visto: Immagini RM mammaria GBCA – Parte 1
I dati sono stati raccolti e analizzati dal 1 gennaio 2018 all’8 giugno 2019. Quattro grandi studi di ricerca hanno fornito dati da 11.836 pazienti in coorti BC basate sulla popolazione (indipendentemente dalla storia familiare). Le donne di queste coorti erano prevalentemente bianche e rappresentative di un’etnia della popolazione occidentale.
Per il modello, tutte le donne con cancro al seno sono state sottoposte a test BRCA1/BRCA2/PALB2 nella strategia A. Nella strategia B, solo le donne con cancro al seno che soddisfano la storia familiare o criteri clinici sono state sottoposte a test BRCA. Le portatrici di BRCA/PALB2 potevano sottoporsi a mastectomia preventiva controlaterale, mentre le portatrici di BRCA potevano anche scegliere di sottoporsi a salpingo-ovariectomia a riduzione del rischio (RRSO). Quelli i cui parenti erano portatori di mutazioni sono stati sottoposti anche a test a cascata. I portatori parenti non affetti potevano sottoporsi alla risonanza magnetica o allo screening mammografico, alla chemioprevenzione o alla mastectomia con riduzione del rischio per il rischio di cancro al seno e alla RRSO per il rischio di cancro alle ovaie.
Gli autori hanno calcolato il rapporto costo-efficacia incrementale come costo incrementale per anno di vita aggiustato per qualità (QALY) guadagnato. Questo numero è stato confrontato con le soglie standard di 30.000 £/QALY e 100.000 $/QALY del Regno Unito e degli Stati Uniti, rispettivamente. Tutti i costi nello studio sono stati riportati a prezzi 2016. Sono stati stimati l’incidenza del cancro alle ovaie e al seno, i decessi in eccesso dovuti a malattie cardiache e gli effetti complessivi sulla popolazione.
In base ai risultati del modello, gli autori hanno scoperto che il test multigenico BRCA1/BRCA2/PALB2 per tutte le pazienti con cancro al seno costerebbe annualmente £10.464 QALY (prospettiva del pagatore) o £7.216/QALY (prospettiva della società) nel Regno Unito e $65.661/QALY (prospettiva del pagatore) o $61.618 QALY (prospettiva della società) negli Stati Uniti rispetto all’attuale BRCAtesting basato su criteri clinici o sulla storia familiare.
Nel caso te lo fossi perso: Beginner’s guide to single-gene testing in gynecologic care
Testare tutte le donne con cancro al seno è stato associato ad un aumento aggiuntivo di 419 giorni nell’aspettativa di vita per il Regno Unito e 298 giorni per le portatrici di varianti patogene BRCA1/BRCA2/PALB2 negli Stati Uniti. Un anno di test genetici non selezionati su tutte le pazienti con cancro al seno potrebbe prevenire altri 1.142 casi di cancro al seno e 959 casi di cancro ovarico nel Regno Unito e 5.478 casi di cancro al seno e 4.255 casi di cancro ovarico negli Stati Uniti. Questo risultato corrisponde a 633 morti evitate a causa del cancro tra le popolazioni del Regno Unito e 2.406 morti evitate tra le popolazioni degli Stati Uniti.
Gli autori hanno scoperto che non solo il test multigene non selezionato e ad alto rischio per tutte le pazienti con cancro al seno ha portato a un numero significativo di morti evitate, ma era anche estremamente conveniente rispetto al test basato sulla storia familiare o su criteri clinici. Essi suggeriscono che l’attuale politica deve essere modificata in modo che il test genetico per tutte le donne con cancro al seno sia l’approccio raccomandato.