Omphalocele – Wat is het precies
Omphalocele, ook bekend als “exomphalos”, is de vrij zeldzame
medische aandoening van het hebben van een aangeboren of geboorteafwijking van de buikwand waardoor de darmen, lever en/of andere inwendige organen van een persoon buiten de buik uitsteken, via de navel – d.w.z. de “navel”.
Deze vreemde pathogenese wordt meestal veroorzaakt door een defect van de buikwandspieren, omdat een dunne en bijna transparante zak de buikwand omhult.
Deze vreemde pathogenese wordt meestal veroorzaakt door een defect van de buikwandspieren, omdat een dun en bijna doorzichtig zakje het uitpuilende orgaan of de uitpuilende organen omhult. Dit zakje wordt bijna nooit gebroken of geopend.
De ontwikkeling
Tijdens de ontwikkeling van de baby in de baarmoeder, ergens tussen de 6e en 10e week van de zwangerschap, worden de darmen langer en worden ze uiteindelijk uit de buik geduwd, in de navelstreng. Wanneer de foetus de 11e week bereikt, “keren” de darmen gewoonlijk terug naar hun juiste plaats – maar in het geval van een omphalocele ontwikkeling, doen ze dat niet: er is een kans dat slechts een deel van de darmen buiten de buik wordt geduwd. In feite, als de omphalocele groot is, kunnen verschillende organen uitsteken, wat talrijke problemen veroorzaakt voor de zuigeling.
Helaas, omphalocele is verbonden met een sterftecijfer van bijna 25%, evenals verscheidene ernstige misvormingen, met inbegrip van neurale buisdefect, hartafwijkingen en verscheidene chromosomale en aangeboren afwijkingen.
Het uitsteken van bepaalde buikorganen buiten de buikwand veroorzaakt talrijke gezondheidsproblemen bij foetussen en pasgeborenen. Zo kan het gebeuren dat hun buikholte nooit de juiste vorm en omvang krijgt. Tegelijkertijd neemt de kans op een infectie drastisch toe, vooral wanneer het zakje dat de uitgestulpte organen omhult, breekt. In bepaalde gevallen kunnen de uitpuilende organen verdraaien of bekneld raken – iets wat de hoeveelheid bloed die in hun weefsels stroomt kan verminderen en uiteindelijk het orgaan kan beschadigen.
Symptomen
De zak die de uitpuilende organen bevat, wordt in feite gevormd door een buidel uit het buikvlies. Het steekt dan uit via de navel rond het centrum. Zoals reeds gezegd, is deze ontwikkeling tot de 10e week normaal. Als tegen die tijd de organen niet naar hun fysieke positie terugkeren, ontstaan de hierboven beschreven gezondheidsproblemen. De buik van de zuigeling is te klein, kan niet uitzetten omdat de gebruikelijke organen er niet in groeien. Dat kan ook leiden tot hartafwijkingen, vooral als de omphalocele groot is.
Oorzaken – Risicofactoren
We weten over het algemeen niet wat precies de oorzaak is van de ontwikkeling van een omphalocele. Onderzoek heeft aangetoond dat het veroorzaakt zou kunnen worden door malrotatie van de darm tijdens het proces van de terugplaatsing in de buik. Genetische aandoeningen, zoals het Patau-syndroom of het Edward-syndroom, worden ook in verband gebracht met de ontwikkeling van omphalocele. Sommige onderzoeken hebben omphalocele ook in verband gebracht met het zogenaamde “Beckwith – Wiedemann” syndroom.
Omphalocele kan ook het gevolg zijn van een combinatie van genetische oorzaken en andere factoren: bijvoorbeeld dat de moeder tijdens de zwangerschap in een ongunstige omgeving leeft of ongeschikt voedsel en dranken consumeert, of dat zij vroeg in de zwangerschap bepaalde medicijnen gebruikt. Ook andere slechte gewoonten kunnen hierbij een rol spelen. Er is bijvoorbeeld aangetoond dat alcoholgebruik en roken het risico op de ontwikkeling van een omphalocele bij de foetus verhogen. De inname van selectieve serotonine-heropnameremmers (SSRI’s), die over het algemeen als antidepressiva worden gebruikt, kan ook het risico op de ontwikkeling van een omphalocele verhogen. Zwaarlijvigheid is een andere geassocieerde risicofactor.
De diagnose
De diagnose van een omphalocele is uiteraard gemakkelijk te stellen na de geboorte van de baby, maar er zijn manieren om de ontwikkeling ervan al tijdens de zwangerschap op te sporen. De zogenaamde “prenatale tests” of de typische screeningstests (zoals echoscopie) die tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd, kunnen geboorteafwijkingen aan het licht brengen, waaronder omphalocele.
Behandeling
Omphalocele kan op verschillende manieren worden behandeld, afhankelijk van de factoren die elk individueel geval vormgeven, bijvoorbeeld,
- de grootte van de omphalocele;
- de mogelijke ontwikkeling van chromosomale afwijkingen of andere aangeboren afwijkingen;
- de zwangerschapsleeftijd van het kind.
Een kleine omphalocele, waarbij de darmen gedeeltelijk uit de buik steken, wordt vaak direct na de geboorte behandeld met een operatie, waarbij de chirurg de darmen terug in de buik duwt.
Een grote omphalocele, waarbij meer dan één buikorgaan uitsteekt, vereist meerdere behandelingsfasen. Eerst worden de uitpuilende buikorganen bedekt met een speciaal ontworpen materiaal. Vervolgens worden de organen één voor één teruggeduwd in de buik. Daarna wordt de opening natuurlijk weer gesloten.