Apert-syndroom, ook wel acrocephalosyndactylie genoemd, is een genetisch syndroom dat wordt gekenmerkt door afwijkingen aan de schedel, het gezicht en de ledematen. Genmutaties zijn verantwoordelijk voor de vroegtijdige vergroeiing van de schedel, hand- en voetbotten.
Individuen met het Apert-syndroom hebben doorgaans de volgende aandoeningen:
- Craniosynostose: vroegtijdige sluiting van een of meer van de naden tussen de schedelbotten waardoor een abnormale schedel ontstaat. Dit resulteert in een schedelvorm met een grotere verticale hoogte.
- Midface hypoplasia: verminderde groei van het middengezicht. Dit veroorzaakt een halve maan of ingevallen gezichtsuitdrukking met een depressieve neusbrug en snavelneus. Verminderde groei van het middengezicht kan bijdragen tot obstructieve slaapapneu en luchtwegproblemen.
- Syndactylie: vergroeiing van de vingers en tenen. De hand kan lijken op een schop, handschoen of rozenknop.
Andere veel voorkomende kenmerken zijn een groot langwerpig voorhoofd, ondiepe oogkassen die uitpuilende ogen veroorzaken, een smal gehemelte met of zonder een spleet, vergroeide botten in de armen, ellebogen en heupen, en gehoorverlies. Het karakteristieke kenmerk dat het Apert-syndroom onderscheidt van andere vormen van syndromale craniosynostose is de aanwezigheid van handafwijkingen, meestal vergroeide of vergroeide vingers (syndactylie).
6-maanden oud mannetje met het Apert-syndroom. Let op de lange vorm en de karakteristieke platheid van het achterhoofd. Ogen die wijd uitgespreid lijken en een uitpuilend uiterlijk hebben, zijn ook een kenmerk van dit syndroom.
|
Type I (“spade”) |
Type II (“mitten”) |
Type III (“rosebud”) |
|
|
Eerste webspace |
Eenvoudige syndactylie |
Eenvoudige syndactylie |
Complexe syndactylie |
|
Middelste drie vingers |
Zijde-naar-zijwaartse fusie met vlakke handpalm |
Samenvoeging van vingertoppen die een holle handpalm vormen |
Stevige fusie van alle vingers met één samengevoegde nagel |
|
Vierde websp |
Eenvoudige en onvolledige syndactylie |
Eenvoudige en volledige syndactylie |
Eenvoudige en volledige syndactylie |
Complexe syndactylie, wanneer de vingers met elkaar vergroeid zijn, hebben baat bij speciale chirurgische zorg om ze los te maken en de grootst mogelijke mate van functie te bereiken.
complicaties en behandeling van het Apert-syndroom
Patiënten met het Apert-syndroom kunnen verwante gezondheids- en ontwikkelingsproblemen hebben, waardoor de behoefte aan gecoördineerde, multidisciplinaire zorg en toegang tot een verscheidenheid aan pediatrische subspecialisten toeneemt.
Bij CHOP hebben we een uitgebreid craniofaciaal programma waar patiënten worden gezien door de volgende specialismen:
- Plastische chirurgen: craniofaciale en handchirurgen
- Oraal chirurgen
- Neurochirurgen
- Otolaryngologen (oor, neus- en keelspecialisten)
- Pediatrische tandartsen
- Craniofacialeorthodontisten
- Genetici
- Spraak- en taalpatholoog
- Audioloog
- Psychologen
- Verbeterde Praktijk Providers – NPs and PAs
- Nurses
- Pulmonary and Sleep Medicine
4maand oud vrouwtje met het Apert syndroom. Let op de teruggetrokken wenkbrauwen en het afgeplatte voorhoofd, evenals de verzonken gezichtsuitdrukking vanaf het midden van de ogen tot aan de bovenkaak.
De behandeling van het Apert-syndroom is afhankelijk van zowel functionele als uiterlijke behoeften, en moet direct na de geboorte van uw kind worden aangepakt. Vanwege de complexe problemen die gepaard kunnen gaan met het Apert-syndroom, moet uw kind worden behandeld in een medisch centrum waar het toegang heeft tot pediatrische specialisten op de vele klinische gebieden die het nodig heeft.
In het Children’s Hospital of Philadelphia wordt de gecoördineerde zorg voor patiënten met het Apert-syndroom doorgaans beheerd door het Craniofacial Program. In CHOP helpen onze ervaren craniofaciale chirurgen uw kind bij het herstel van de craniosynostose en bij andere operaties om de symptomen met betrekking tot de luchtwegen, de tand/kaak-verhoudingen en de craniofaciale relaties aan te pakken. Verwijzing naar een gespecialiseerde handchirurg met expertise in het behandelen en herstellen van handafwijkingen is een belangrijk onderdeel van de zorg voor kinderen met het Apert-syndroom. Het Hand and Arm Disorders Program van CHOP is het grootste multidisciplinaire centrum in de regio dat kinderen met aangeboren misvormingen van de hand behandelt.
Kinderen met het Apert-syndroom hebben baat bij routinematige psychosociale ondersteuning om eventuele gedrags-, ontwikkelings-, academische, emotionele of sociale problemen aan te pakken die samenhangen met hun aandoening, uiterlijke verschillen en chirurgische behandelingen gedurende de kindertijd.
Daarnaast werkt ons craniofaciale team nauw samen met Genetica, Oogheelkunde, Spraak, Otolaryngologie (KNO), Audiologie en Neurochirurgie om uitgebreide craniofaciale zorg te kunnen bieden.
Families profiteren ook van gespecialiseerde programma’s zoals CHOP’s Center for Pediatric Airway Disorders en de Division of Pulmonary and Sleep Medicine om ademhalingsproblemen aan te pakken, en het Pediatric Feeding and Swallowing Center om voedingsproblemen op te lossen.
Bekijk onze educatieve video voor meer informatie over de diensten en behandelingsmogelijkheden die CHOP biedt aan kinderen met craniofaciale aandoeningen zoals het Apert-syndroom.