Síndrome de Apert, também chamada acrocefaliandactilia, é uma síndrome genética caracterizada por anomalias do crânio, face e membros. As mutações genéticas são responsáveis pela fusão precoce do crânio, ossos das mãos e pés.
Indivíduos com síndrome de Apert têm tipicamente as seguintes condições:
- Craniosinostose: fecho precoce de uma ou mais das costuras entre os ossos do crânio causando um crânio anormal. Isto resulta numa forma do crânio com altura vertical aumentada.
- Hipoplasia da face média: diminuição do crescimento da face média. Isto causa uma lua crescente ou uma aparência facial afundada com ponte nasal deprimida e nariz de bico. A diminuição do crescimento da face central pode contribuir para a apneia obstrutiva do sono e preocupações com as vias aéreas.
li>Syndactyly: fusão dos dedos das mãos e dos pés. A mão pode assemelhar-se a uma pá, mitene ou botão de rosa.
Outras características comuns incluem testa grande alongada, óculos rasos que causam olhos proeminentes, palato estreito com ou sem fenda, ossos fundidos nos braços, cotovelos e ancas, e perda de audição. A característica que distingue a síndrome de Apert de outros tipos de craniosinostose sindrómica é a presença de anomalias nas mãos, mais comumente dedos fundidos ou em rede (sindactilia).
6 meses de idade masculina com síndrome de Apert. Notar a forma alta e a planura característica da parte de trás da cabeça. Os olhos que parecem largos e com uma aparência saliente são também uma característica desta síndrome.
| p>Fusão da ponta dos dedos formando uma palma côncava | |
| p>>quarto espaço web |
sindactilia simples e completa |
Sindactilia Complexa, quando os dedos estão unidos, beneficiar de cuidados cirúrgicos especializados para libertar e resultar no maior grau de função que pode ser alcançado.
Complicações e tratamento da síndrome de Apert
Patientes com síndrome de Apert podem ter problemas de saúde e de desenvolvimento relacionados, reforçando a necessidade de cuidados coordenados e multidisciplinares e o acesso a uma variedade de subspecialistas pediátricos.
No CHOP temos um Programa Craniofacial abrangente onde os pacientes são atendidos pelas seguintes especialidades:
- Cirurgiões plásticos: cirurgiões craniofaciais e cirurgiões de mão
- Geneticistas
- Fala e patologista da linguagem
- Audiólogo
- Psicólogos
- Prática Avançada Provedores – NPs e PAs
- Nurses
- Medicina pulmonar e do sono
li> Cirurgiões oraisNeurosurgiõesli>Otorrinolaringologistas (otorrinolaringologistas, especialistas em nariz e garganta)Dentistas pediátricosCraniofacial-ortodontistas treinados
4-mulher de um mês com síndrome de Apert. Note a sobrancelha retruída e a testa achatada, bem como a aparência afundada do rosto desde o meio dos olhos até ao maxilar superior.
O tratamento da síndrome de Apert depende tanto das necessidades funcionais como das relacionadas com a aparência, e deve ser tratado imediatamente após o nascimento do seu filho. Devido às complexas questões que podem ser associadas à síndrome de Apert, a sua criança deve ser tratada num centro médico onde terá acesso a especialistas em pediatria nas muitas áreas clínicas de que possa necessitar.
No Hospital Infantil de Filadélfia, o tratamento coordenado de pacientes com síndrome de Apert é normalmente gerido através do Programa Craniofacial. Na CHOP, os nossos experientes Cirurgiões Craniofaciais ajudarão a orientar a sua criança através da reparação da craniossinostose e outras cirurgias para tratar sintomas relacionados com as vias respiratórias, relações dentárias/dentárias e relações craniofaciais. O encaminhamento para um cirurgião de mão especializado com experiência no tratamento e reparação de deformidades das mãos é um elemento importante de cuidados para crianças com síndrome de Apert. O Programa de Distúrbios das Mãos e Braços da CHOP é o maior centro multidisciplinar da região que trata crianças com deformidades congénitas da mão.
As crianças com Síndrome de Apert beneficiam de apoio psicossocial de rotina para abordar quaisquer dificuldades comportamentais, de desenvolvimento, académicas, emocionais ou sociais associadas à sua condição, diferenças de aparência, e tratamentos cirúrgicos ao longo da infância.
Adicionalmente, a nossa equipa craniofacial mantém uma estreita colaboração com Genética, Oftalmologia, Fala, Otorrinolaringologia (Otorrinolaringologia), Audiologia e Neurocirurgia para ajudar a fornecer cuidados craniofaciais abrangentes.
Famílias também beneficiam de programas especializados tais como o Centro de Pediatria das Vias Aéreas e a Divisão de Pneumologia e Medicina do Sono para tratar de problemas respiratórios, bem como o Centro de Alimentação e Engolir Pediátrico para tratar de problemas de alimentação.
Veja o nosso vídeo educativo para saber mais sobre os serviços e opções de tratamento que a CHOP oferece às crianças com doenças craniofaciais tais como a síndrome de Apert.