Omphalocele – Co to dokładnie jest
Omphalocele, znany również jako „exomphalos”, jest raczej rzadkie
stan medyczny posiadania wrodzonej lub urodzenia wady ściany brzucha powodując wypchnięcie osoby jelit, wątroby lub / i innych narządów wewnętrznych na zewnątrz jamy brzusznej, przez pępek – tj. Ta dziwna patogeneza jest zwykle spowodowana wadą mięśni ściany brzucha, ponieważ cienki i prawie przezroczysty worek pokrywa wystający narząd lub narządy. Ten worek prawie nigdy nie jest pęknięty lub otwarty.
Jego rozwój
Jak dziecko rozwija się wewnątrz macicy, gdzieś pomiędzy 6 a 10 tygodniem ciąży, jelita wydłużają się i w końcu są wypychane z brzucha, do pępowiny. Zazwyczaj, gdy płód osiągnie 11 tydzień, jelita „wracają” na swoje miejsce – jednak w przypadku rozwoju omphalocele nie następuje to: istnieje szansa, że tylko część jelit zostanie wypchnięta poza brzuch. W rzeczywistości, jeśli omphalocele jest duże, kilka narządów może wystawać, powodując liczne problemy dla niemowlęcia.
Niestety, omphalocele wiąże się ze śmiertelnością wynoszącą prawie 25%, a także z kilkoma poważnymi deformacjami, w tym wadą cewy nerwowej, anomaliami serca oraz kilkoma nieprawidłowościami chromosomalnymi i wrodzonymi.
Wystawanie niektórych narządów jamy brzusznej poza ścianę brzucha powoduje liczne problemy zdrowotne u płodów i noworodków. Na przykład, ich jama brzuszna może nigdy nie osiągnąć swojego właściwego kształtu i rozmiaru. Jednocześnie drastycznie wzrastają szanse na zakażenie, zwłaszcza gdy dojdzie do pęknięcia worka pokrywającego wystające narządy. W niektórych przypadkach, wystające narządy mogą zostać skręcone lub ściśnięte – coś, co może zmniejszyć ilość krwi przepływającej wewnątrz ich tkanek i, ostatecznie, uszkodzić narząd.
Objawy
Worek zawierający wystające narządy jest w rzeczywistości utworzony przez wyrostek otrzewnej. Następnie wystaje on przez pępek w okolicy środka. Jak już wspomniano, rozwój ten jest normalny aż do 10 tygodnia. Jeśli do tego czasu narządy nie powrócą do swojego fizycznego położenia, pojawiają się opisane wcześniej problemy zdrowotne. Brzuch niemowlęcia jest zbyt mały, nie może się powiększyć, ponieważ nie rosną w nim zwykłe narządy. Może to również prowadzić do wad serca, zwłaszcza jeśli omphalocele jest duże.
Przyczyny – czynniki ryzyka
Na ogół nie wiemy, co dokładnie powoduje rozwój omphalocele. Badania wykazały, że może on być spowodowany malrotacją jelita podczas procesu powrotu do jamy brzusznej. Zaburzenia genetyczne, takie jak zespół Patau lub zespół Edwarda, są również związane z rozwojem omphalocele. Niektóre badania łączą omphalocele z tak zwanym zespołem Beckwitha-Wiedemanna.
Omphalocele może być również wynikiem połączenia przyczyn genetycznych i innych czynników: na przykład, matka żyjąca w niekorzystnym środowisku podczas ciąży lub spożywająca nieodpowiednie jedzenie i napoje, lub przyjmująca pewne leki we wczesnym okresie ciąży. Inne złe nawyki mogą również odgrywać pewną rolę w tym procesie. Na przykład, spożywanie alkoholu i palenie papierosów okazały się zwiększyć ryzyko rozwoju omphalocele u płodu. Przyjmowanie selektywnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI), powszechnie stosowanych jako leki przeciwdepresyjne, może również zwiększać ryzyko rozwoju omphalocele. Otyłość jest kolejnym powiązanym czynnikiem ryzyka.
Diagnoza
Diagnozowanie omphalocele jest oczywiście łatwe po urodzeniu dziecka, ale istnieją sposoby, aby śledzić jego rozwój nawet podczas ciąży. Tak zwane „badania prenatalne” lub typowe badania przesiewowe (np. USG) wykonywane w czasie ciąży mogą ujawnić wady wrodzone, w tym omphalocele.
Leczenie
Omphalocele może być leczone na różne sposoby, w zależności od czynników kształtujących każdy indywidualny przypadek, na przykład,
- rozmiar omphalocele;
- możliwość rozwoju nieprawidłowości chromosomalnych lub innych wad wrodzonych;
- wiek ciążowy dziecka.
Małe omphalocele, gdy jelita są częściowo poza jamą brzuszną, jest często leczone operacją zaraz po urodzeniu, podczas której chirurg wpycha jelita z powrotem do brzucha.
Duże omphalocele, z więcej niż jednym wystającym narządem jamy brzusznej, wymaga kilku etapów leczenia. Najpierw wystające narządy jamy brzusznej pokrywa się specjalnie do tego przeznaczonym materiałem. Następnie, stopniowo, narządy te są kolejno wpychane z powrotem do wnętrza jamy brzusznej. Oczywiście otwór jest następnie zamykany.