Il existe deux formes de syndrome de Rieger dont chacune est héritée comme un trait autosomique dominant. La forme connue sous le nom de syndrome de Rieger de type I est associée à un changement (mutation) dans un gène connu sous le nom de RIEG1 sur le chromosome 4 (4q25-q26). La seconde forme, connue sous le nom de syndrome de Rieger de type II, a été localisée sur le locus 13q14 de la carte génétique et semble représenter une forme plus complexe du trouble. Les patients atteints du syndrome de Rieger de type II présentent, en plus des signes et symptômes habituels, une hypertrophie de la tête (hydrocéphalie), des anomalies cardiaques, davantage d’anomalies auditives et des anomalies rénales.
Les chromosomes, présents dans le noyau des cellules humaines, portent l’information génétique de chaque individu. Les cellules du corps humain possèdent normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé « p » et un bras long appelé « q ». Les chromosomes sont ensuite subdivisés en plusieurs bandes qui sont numérotées. Par exemple, « chromosome 4q25-q26 » désigne une région située entre les bandes 25 et 26 sur le bras long du chromosome 4. Le « chromosome 13q14 » fait référence à un site situé à la bande 14 sur le bras long du chromosome 13. Les bandes numérotées précisent l’emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu’un individu hérite de chaque parent le même gène anormal pour le même caractère. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour deux parents porteurs de transmettre tous deux le gène défectueux et, par conséquent, d’avoir un enfant atteint est de 25 % à chaque grossesse. Le risque d’avoir un enfant qui soit porteur comme les parents est de 50 % à chaque grossesse. Le risque pour un enfant de recevoir des gènes normaux de ses deux parents et d’être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25 %. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus sont porteurs de quelques gènes anormaux. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d’être tous deux porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d’avoir des enfants atteints d’une maladie génétique récessive.
Les maladies génétiques dominantes surviennent lorsqu’une seule copie d’un gène anormal est nécessaire à l’apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l’un ou l’autre des parents, ou peut être le résultat d’une nouvelle mutation (changement de gène) chez l’individu affecté. Le risque de transmettre le gène anormal du parent affecté à la descendance est de 50 % pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l’enfant qui en résulte.
Les troubles génétiques récessifs liés au chromosome X sont des affections causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles possèdent deux chromosomes X, mais l’un d’eux est « éteint » et tous les gènes de ce chromosome sont inactivés. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l’un de leurs chromosomes X sont porteuses de cette maladie. Les femmes porteuses ne présentent généralement pas de symptômes de la maladie car c’est généralement le chromosome X contenant le gène anormal qui est « désactivé ». Un homme possède un chromosome X et s’il hérite d’un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il développera la maladie. Les hommes atteints de troubles liés au chromosome X transmettent le gène de la maladie à toutes leurs filles, qui seront porteuses. Un homme ne peut pas transmettre un gène lié au chromosome X à ses fils, car les mâles transmettent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à leur progéniture masculine. Les femmes porteuses d’un trouble lié au chromosome X ont 25 % de chances à chaque grossesse d’avoir une fille porteuse comme elles, 25 % de chances d’avoir une fille non porteuse, 25 % de chances d’avoir un fils affecté par la maladie et 25 % de chances d’avoir un fils non affecté.
Les troubles dominants liés au chromosome X sont également causés par un gène anormal sur le chromosome X, mais dans ces conditions rares, les femmes ayant un gène anormal sont affectées par la maladie. Les mâles porteurs d’un gène anormal sont plus gravement touchés que les femelles, et beaucoup de ces mâles ne survivent pas.
Les troubles dominants liés au sexe sont également causés par un gène anormal sur le chromosome X.