Biologie pour les majors I

Sur la base des expériences de Mendel, vous pourriez imaginer que tous les gènes contrôlent une seule caractéristique, sont présents en deux copies et affectent un aspect inoffensif de l’apparence d’un organisme (comme la couleur, la taille ou la forme). Bien que ces prédictions soient exactes dans de nombreux cas, il existe également des exceptions importantes. Par exemple, comment expliquer des observations comme celles qui suivent ?

• La maladie génétique du syndrome de Marfan est causée par la mutation d’un seul gène, et pourtant elle affecte de nombreux aspects de la croissance et du développement, notamment la taille, la vision et la fonction cardiaque.

Pour comprendre des observations comme celles-ci, nous devons examiner plus en profondeur ce que sont les gènes. Plutôt que des « facteurs héréditaires » abstraits, les gènes sont des tronçons d’ADN que l’on trouve sur les chromosomes, et la plupart d’entre eux codent (spécifient la séquence de) des protéines qui font un certain travail dans la cellule ou le corps. Dans cet article, nous allons examiner plus en détail les gènes qui affectent des caractéristiques multiples (pléiotropie).

Pléiotropie

Lorsque nous avons abordé les expériences de Mendel sur les plantes à fleurs violettes et à fleurs blanches, nous n’avons pas mentionné d’autres phénotypes associés aux deux couleurs de fleurs. Cependant, Mendel a remarqué que les couleurs des fleurs étaient toujours corrélées à deux autres caractéristiques : la couleur du tégument (enveloppe de la graine) et la couleur des aisselles (jonctions entre les feuilles et la tige principale). Chez les plantes à fleurs blanches, les téguments et les aisselles étaient incolores, tandis que chez les plantes à fleurs violettes, les téguments étaient brun-gris et les aisselles rougeâtres. Ainsi, plutôt que d’affecter une seule caractéristique, le gène de la couleur des fleurs en affectait en fait trois.

Sur la base d’un diagramme similaire d’Ingrid Lobo

Des gènes comme celui-ci, qui affectent de multiples aspects apparemment sans rapport avec le phénotype d’un organisme, sont dits pléiotropiques (pleio- = nombreux, -tropique = effets). Nous savons maintenant que le gène de la couleur des fleurs de Mendel code pour une protéine régulatrice qui active la biosynthèse des pigments, et qu’il agit dans plusieurs parties différentes de la plante (fleurs, tégument et aisselles des feuilles). Ainsi, les phénotypes apparemment sans rapport peuvent tous être ramenés à un défaut dans un seul gène ayant plusieurs emplois.

Les allèles des gènes pléiotropes sont transmis de la même manière que les allèles des gènes qui affectent des traits uniques. Dans ces cas, la différence est que le phénotype contient plusieurs éléments. Ces éléments sont spécifiés comme un paquet, et il y aurait à la fois une version dominante et récessive de ce paquet de traits.

La pléiotropie dans les troubles génétiques humains

Les gènes affectés dans les troubles génétiques humains sont souvent pléiotropes. Par exemple, les personnes atteintes de la maladie héréditaire du syndrome de Marfan peuvent présenter une constellation de symptômes apparemment sans rapport entre eux :

• Taille anormalement grande
• Doigts et orteils fins
• Dislocation du cristallin
• Problèmes cardiaques (dans lesquels l’aorte, le grand vaisseau sanguin qui transporte le sang loin du cœur, se bombe ou se rompt).

Ces symptômes ne semblent pas directement liés les uns aux autres, mais il s’avère qu’ils peuvent tous remonter à la mutation d’un seul gène. Ce gène code pour une protéine qui s’assemble en chaînes, fabriquant des fibrilles élastiques qui donnent force et souplesse aux tissus conjonctifs de l’organisme. Les mutations pathogènes du syndrome de Marfan réduisent la quantité de protéine fonctionnelle produite, ce qui entraîne une diminution du nombre de fibrilles. L’œil et l’aorte contiennent normalement de nombreuses fibrilles qui contribuent à maintenir la structure, ce qui explique pourquoi ces deux organes sont fortement touchés par le syndrome de Marfan. En outre, les fibrilles servent d' »étagères de stockage » pour les facteurs de croissance. Lorsqu’elles sont moins nombreuses dans le syndrome de Marfan, les facteurs de croissance ne peuvent pas être mis en réserve et provoquent donc une croissance excessive (ce qui conduit à la carrure caractéristique de Marfan, grande et mince).

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