Etes-vous sûr du diagnostic ?
Ce à quoi vous devez être attentif dans l’anamnèse
La carence en acides gras essentiels survient chez les personnes recevant une nutrition parentérale totale (NPT) sans supplémentation lipidique, chez les patients présentant un trouble gastro-intestinal entraînant une malabsorption grave des graisses, comme la mucoviscidose, et dans les affections systémiques, notamment l’acrodermatite entéropathique, les maladies vasculaires périphériques, la sclérose en plaques, l’alcoolisme, l’anorexie mentale, le sida et la malnutrition protéino-énergétique (kwashiorkor et marasme).
Résultats caractéristiques à l’examen physique
Les personnes atteintes développent un certain nombre de résultats cutanés, notamment une dermatite généralisée sévère (dermatite de la peinture en écailles), une xérose sévère, une dermatite péri-orificielle (éruption de type acrodermatite), une alopécie et une ichtyose. Les patients peuvent également présenter un retard de croissance, une alopécie avec des cheveux de couleur claire, une thrombocytopénie, une fragilité capillaire accrue, une mauvaise cicatrisation des plaies, une stéatose hépatique et une sensibilité accrue aux infections.
Résultats attendus des études diagnostiques
Les résultats de la biopsie cutanée varient en fonction de l’aspect clinique de l’éruption et sont similaires à d’autres « dermatoses de carence ». Les spécimens peuvent montrer une spongiose, une hyperplasie épidermique psoriasiforme, une hyperkératose avec parakératose, une couche de cellules granuleuses diminuée, une nécrose individuelle des kératinocyctes, une pâleur de la couche épidermique superficielle et des changements vacuolaires.
Confirmation du diagnostic
Le diagnostic est confirmé par une diminution des taux d’acides linoléique, arachidonique et eicosatriénoïque et un rapport acide eicosatriénoïque/acide arachidonique supérieur à 0,4 ou un rapport acide linoléique/acide arachidonique supérieur à 2,3. Ces valeurs de laboratoire sont facilement disponibles auprès de la Mayo Clinic ; la plupart des laboratoires enverraient probablement ce test à la Mayo Clinic.
Qui risque de développer cette maladie ?
Les patients recevant une NPT pauvre en lipides et les patients malnutris, comme ceux atteints de mucoviscidose, risquent de développer une carence en acides gras essentiels. Les NPT déficients en lipides ne devraient avoir qu’une signification historique, car tous les NPT contiennent désormais ces nutriments importants. Les nourrissons nourris avec des préparations faibles en acide linoléique, comme les préparations à base de lait écrémé, peuvent développer des signes de carence en acides gras essentiels.
Quelle est la cause de la maladie ?
Etiologie
Pathophysiologie
Les acides gras essentiels (acide linoléique (v-6) et acide alpha-linolénique (v-3)) sont nécessaires à une physiologie normale, mais doivent être reçus de sources alimentaires. Ces acides gras essentiels sont importants pour un certain nombre de processus biochimiques, notamment les voies de la prostoglandine, du thromboxane, du leucotriène et de la lipoxine. Ces voies sont essentielles au fonctionnement normal de plusieurs systèmes organiques, notamment le cerveau, la rétine, le foie, les reins, les glandes surrénales et les gonades. Dans la peau, les acides gras essentiels jouent un rôle central dans l’inflammation et la fonction de barrière épidermique.
La carence en acide alpha-linolénique peut se produire de manière isolée, entraînant des troubles visuels et une neuropathie sensorielle ; généralement, les carences en AL et en ALA se produisent ensemble.
Les acides gras essentiels se trouvent dans les huiles végétales, les graines végétales, les légumes à feuilles vertes, le soja, les viandes, les œufs et le poisson.
Implications systémiques et complications
Les implications systémiques de la carence en acides gras essentiels sont très répandues et comprennent des déficits neurologiques (démence, mauvais développement neurologique), visuels, inflammatoires, gastro-intestinaux (enzymes hépatiques élevées), hématologiques (anémie hémolytique et thrombocytopénie) et endocriniens.
La carence en acides gras libres (AGL) se traduit par une croissance et un développement médiocres ; l’AGL survient généralement dans le cadre d’une malnutrition généralisée et il est donc difficile d’isoler la cause et l’effet directs.
Options de traitement
La carence en acides gras essentiels peut être prévenue par l’apport quotidien d’acides gras essentiels représentant au moins 1 % à 2 % des besoins énergétiques totaux. Les acides gras essentiels peuvent être administrés par voie orale, parentérale et topique. L’apport en acides gras essentiels pour les enfants doit représenter environ 2,7 % des calories totales. Il est préférable de consulter un spécialiste pédiatrique (généticien, endocrinologue) après avoir posé ce diagnostic.
Approche thérapeutique optimale pour cette maladie
Les patients présentant une carence en acides gras essentiels doivent être évalués pour détecter des processus systémiques sous-jacents, notamment l’acrodermatite entéropathique, la maladie vasculaire périphérique,la sclérose en plaques, l’alcoolisme, l’anorexie mentale, le sida et la malnutrition protéino-énergétique (kwashiorkor et marasme).
Les nourrissons présentant un retard de croissance dû à une malabsorption chronique, comme ceux atteints de mucoviscidose, doivent être évalués pour détecter une carence en acides gras essentiels qui les accompagne. Lorsque le diagnostic est posé par la dermatologie, c’est généralement dans le cadre d’une mucoviscidose ou d’une malabsorption chronique due à une maladie gastro-intestinale ; beaucoup de ces patients sont suivis dans des cliniques multidisciplinaires.
La carence en acides gras essentiels peut être prévenue par l’apport quotidien d’acides gras essentiels à hauteur d’au moins 1 à 2 % des besoins énergétiques totaux. Les acides gras essentiels peuvent être administrés par voie orale et parentale. L’application topique d’huile de tournesol a été utilisée dans certains cas pour traiter la carence en acides gras essentiels, cependant le remplacement topique n’est pas adéquat chez tous les patients.
Gestion du patient
Les patients présentant une carence en acides gras essentiels répondent facilement au remplacement des acides gras essentiels et nécessitent une surveillance peu fréquente après la correction du trouble sous-jacent. Un profil d’acides gras essentiels (doit être demandé au départ et lors des visites de suivi à 1 mois.
Scénarios cliniques inhabituels à prendre en compte dans la prise en charge du patient
Il faut rechercher des carences nutritionnelles concomitantes, comme une carence en protéines et en zinc. N’oubliez pas de vous renseigner sur les régimes à la mode.
Quelles sont les données probantes ?
Gehrig, KA, Dinulos, JG. « Acrodermatite due à une carence nutritionnelle ». Curr Opin Pediatr. vol. 22. 2010. pp. 107-12. (Cet article examine les preuves actuelles de la dermatite nutritionnelle)
Kim, YJ, Kim, M-Y, Kim, HO, Lee, M D, Park, YM. « Éruption de type acrodermatite entéropathique associée à une carence nutritionnelle combinée ». J Korean Med Sci. vol. 20. 2005. pp. 908-11. (Ces auteurs présentent un adulte qui a développé une dermatite carentielle due à une carence nutritionnelle mixte après une intervention de Whipple.)
Smit, EN, Muskieta, FAJ, Boersma, ER. « Le rôle possible des acides gras essentiels dans la physiopathologie de la malnutrition : une revue ». Prostoglandines Leukot Essent Fatty Acids. 2004. pp. 241-50. (Cet article examine gentiment le rôle des acides gras dans les processus physiologiques)
Yashodhara, BM, Umakanth, S, Pappachan, JM. « Acides gras oméga-3 : une rewiew complète de leur rôle dans la santé et la maladie ». Postgrad Med J. vol. 85. 2009. pp. 84-90. (Cet article se concentre sur les acides gras oméga-3 mais passe en revue les rôles cliniquement pertinents des acides gras essentiels dans la santé et la maladie)
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