DMR : Maladie résiduelle minime, preuve de la présence de cellules malignes résiduelles, même lorsque les cellules cancéreuses sont si peu nombreuses qu’elles ne peuvent pas être trouvées par des moyens de routine. Les tests de détection de la maladie résiduelle minime (MRD) permettent de détecter certaines tumeurs précoces. Chez un patient qui a été traité, la détection de la MRD indique que le traitement est incomplet. Le MRD permet donc de distinguer les personnes qui ont besoin d’un traitement intensif et potentiellement plus toxique de celles qui n’en ont pas besoin. Le principe général qui sous-tend la DRM est que la connaissance de la DRM peut guider efficacement les soins cliniques et augmenter les taux de guérison.
Il existe un certain nombre de techniques différentes pour détecter la DRM. Parmi ces techniques, on trouve la cytométrie de flux et la PCR (réaction en chaîne par polymérase). Ces méthodes de laboratoire permettent de détecter un très petit nombre de cellules anormales existant parmi les nombreuses cellules normales qui peuvent être largement supérieures en nombre.
Cytométrie en flux : Un cytomètre en flux, un instrument à laser, est utilisé dans la détection du MRD pour analyser un échantillon de cellules et compter les éventuelles cellules malignes présentes dans l’échantillon. L’échantillon de cellules peut provenir du sang ou de la moelle osseuse. Les cellules sont colorées avec un certain nombre d’anticorps différents spécifiques de différents antigènes connus pour être exprimés par les cellules malignes. Les anticorps portent des marqueurs fluorescents qui permettent au cytomètre en flux de les détecter et de compter ainsi les cellules malignes. Cette technologie permet de détecter une cellule leucémique parmi 10 000 cellules normales ou plus.
PCR : Les tests de MRD utilisant la réaction en chaîne de la polymérase (PCR) peuvent identifier les cellules malignes en fonction de leurs réarrangements chromosomiques caractéristiques. Par exemple, la PCR peut détecter la présence du chromosome de Philadelphie (Ph), que l’on retrouve chez environ 95 % des patients atteints de leucémie myélogène chronique (LMC), 2 % à 10 % des enfants atteints de leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) et 20 % à 50 % des adultes atteints de LLA. La LMA résulte d’une translocation réciproque entre les chromosomes 9 et 22 qui crée un gène chimérique (hybride) appelé bcr-abl qui provoque la malignité. Par PCR, il est possible de détecter la transcription de l’ARN messager chimérique bcr-abl. Avec la PCR, il est possible de détecter une cellule Ph-positive parmi un million de cellules normales.
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