La dysautonomie familiale est une maladie génétique qui affecte le développement et la survie de certaines cellules nerveuses. Ce trouble perturbe les cellules du système nerveux autonome, qui contrôle les actions involontaires telles que la digestion, la respiration, la production de larmes et la régulation de la pression sanguine et de la température corporelle. Elle affecte également le système nerveux sensoriel, qui contrôle les activités liées aux sens, comme le goût et la perception de la douleur, de la chaleur et du froid. La dysautonomie familiale est également appelée neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type III.
Les problèmes liés à cette maladie apparaissent d’abord pendant la petite enfance. Les premiers signes et symptômes comprennent un faible tonus musculaire (hypotonie), des difficultés d’alimentation, une croissance médiocre, un manque de larmes, des infections pulmonaires fréquentes et des difficultés à maintenir la température corporelle. Les nourrissons plus âgés et les jeunes enfants atteints de dysautonomie familiale peuvent retenir leur respiration pendant des périodes prolongées, ce qui peut provoquer un aspect bleuté de la peau ou des lèvres (cyanose) ou un évanouissement. Ce comportement de rétention de la respiration cesse généralement vers l’âge de 6 ans. Les étapes du développement, comme la marche et la parole, sont généralement retardées, bien que certaines personnes affectées ne présentent aucun signe de retard de développement.
Les signes et symptômes supplémentaires chez les enfants d’âge scolaire comprennent l’énurésie, des épisodes de vomissement, une sensibilité réduite aux changements de température et à la douleur, un mauvais équilibre, une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose
), une mauvaise qualité osseuse et un risque accru de fractures osseuses, ainsi que des problèmes rénaux et cardiaques. Les personnes touchées ont également une mauvaise régulation de la pression artérielle. Elles peuvent connaître une chute brutale de leur tension artérielle en position debout (hypotension orthostatique), qui peut provoquer des vertiges, une vision trouble ou un évanouissement. Ils peuvent également connaître des épisodes d’hypertension artérielle lorsqu’ils sont nerveux ou excités, ou lors de vomissements. Environ un tiers des enfants atteints de dysautonomie familiale ont des difficultés d’apprentissage, comme une capacité d’attention réduite, qui nécessitent des cours d’éducation spécialisée. À l’âge adulte, les personnes atteintes présentent souvent des difficultés croissantes en matière d’équilibre et de marche sans aide. D’autres problèmes peuvent apparaître à l’adolescence ou au début de l’âge adulte, notamment des lésions pulmonaires dues à des infections répétées, une altération de la fonction rénale et une détérioration de la vision due au rétrécissement de la taille (atrophie) des nerfs optiques, qui transmettent les informations des yeux au cerveau.