Alors que les directives nationales et internationales actuelles recommandent un test génétique chez les femmes atteintes d’un cancer du sein qui présentent des antécédents familiaux ou des critères cliniques pertinents, les patientes atteintes d’un cancer du sein et de variants génétiques pathogènes n’ont pas toujours des antécédents familiaux positifs, ce qui peut conduire à un dépistage inapproprié des femmes à risque. Une étude récente dans JAMA Oncology a estimé les effets incrémentiels sur la durée de vie, les coûts et le rapport coût-efficacité du test multigénique de toutes les patientes atteintes d’un cancer du sein par rapport à la pratique actuelle du test génétique (BRCA) basé sur les antécédents familiaux ou les critères cliniques.
L’étude de modélisation par microsimulation a comparé les coûts et les effets à vie du test BRCA1/BRCA2/PALB2 (multigène) à haut risque de toutes les patientes non sélectionnées atteintes d’un cancer du sein (stratégie A) par rapport au test BRCA1/BRCA2 basé sur les antécédents familiaux ou les critères cliniques (stratégie B). Les deux stratégies ont été évaluées auprès de populations britanniques (UK) et américaines.
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Les données ont été recueillies et analysées du 1er janvier 2018 au 8 juin 2019. Quatre grandes études de recherche ont fourni les données de 11 836 patientes dans des cohortes de CB basées sur la population (sans tenir compte des antécédents familiaux). Les femmes de ces cohortes étaient majoritairement blanches et représentatives d’une ethnie de la population occidentale.
Pour le modèle, toutes les femmes atteintes d’un cancer du sein ont subi un test BRCA1/BRCA2/PALB2 dans la stratégie A. Dans la stratégie B, seules les femmes atteintes d’un cancer du sein répondant aux antécédents familiaux ou aux critères cliniques ont subi un test BRCA. Les porteuses de BRCA/PALB2 pouvaient subir une mastectomie préventive controlatérale, tandis que les porteuses de BRCA pouvaient également choisir de subir une salpingo-ovariectomie à réduction de risque (RRSO). Les personnes dont les parents étaient porteurs de mutations ont également subi un test en cascade. Les porteurs apparentés non affectés pouvaient subir une imagerie par résonance magnétique ou un dépistage mammographique, une chimioprévention ou une mastectomie réduisant le risque de cancer du sein et une RRSO pour le risque de cancer de l’ovaire.
Les auteurs ont calculé le rapport coût-efficacité différentiel en tant que coût différentiel par année de vie pondérée par la qualité (QALY) gagnée. Ce chiffre a été comparé aux seuils standard de 30 000 £/QALY et 100 000 $/QALY du Royaume-Uni et des États-Unis, respectivement. Tous les coûts de l’étude ont été rapportés aux prix de 2016. L’incidence du cancer de l’ovaire et du sein, l’excès de décès dus aux maladies cardiaques et les effets globaux sur la population ont été estimés.
Sur la base des résultats du modèle, les auteurs ont constaté que le test multigénique BRCA1/BRCA2/PALB2 pour toutes les patientes atteintes d’un cancer du sein coûterait annuellement 10 464 £ QALY (perspective du payeur) ou 7 216 £/QALY (perspective sociétale) au Royaume-Uni et 65 661 $/QALY (perspective du payeur) ou 61 618 $ QALY (perspective sociétale) aux États-Unis, par rapport au test BRCA actuel basé sur des critères cliniques ou des antécédents familiaux.
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Tester toutes les femmes atteintes d’un cancer du sein a été associé à une augmentation supplémentaire de l’espérance de vie de 419 jours pour les porteurs de variants pathogènes BRCA1/BRCA2/PALB2 au Royaume-Uni et de 298 jours aux États-Unis. Un an de tests génétiques non sélectionnés chez toutes les patientes atteintes d’un cancer du sein pourrait prévenir 1 142 cas supplémentaires de cancer du sein et 959 cas de cancer de l’ovaire au Royaume-Uni et 5 478 cas de cancer du sein et 4 255 cas de cancer de l’ovaire aux États-Unis. Ce résultat correspond à 633 décès évités dus au cancer parmi les populations britanniques et à 2 406 décès évités parmi les populations américaines.
Les auteurs ont constaté que non seulement le test multigénique non sélectionné et à haut risque pour toutes les patientes atteintes d’un cancer du sein permettait d’éviter un nombre important de décès, mais qu’il était également extrêmement rentable par rapport au test basé sur les antécédents familiaux ou les critères cliniques. Ils suggèrent que la politique actuelle doit être modifiée afin que le test génétique pour toutes les femmes atteintes de cancer du sein soit l’approche recommandée.