Une grande partie de ce que nous savons actuellement sur les ramifications de la connaissance de soi génétique provient des tests pour les maladies. Une fois les gènes des maladies identifiés, il est devenu plus facile de poser un diagnostic moléculaire ou cytogénétique pour de nombreuses maladies génétiques. Les tests diagnostiques fournissent la capacité technique de tester des individus présymptomatiques, à risque et/ou porteurs pour déterminer s’ils développeront une condition spécifique. Ce type de test est un choix particulièrement intéressant pour les personnes qui risquent de contracter des maladies pour lesquelles il existe des mesures préventives ou des traitements, ainsi que pour les personnes qui pourraient être porteuses de gènes présentant des risques importants de récurrence reproductive. En effet, grâce aux progrès du diagnostic unicellulaire et des techniques de fécondation, il est désormais possible de créer des embryons in vitro ; ensuite, seuls les embryons qui ne sont pas affectés par une maladie génétique spécifique peuvent être sélectionnés et implantés dans l’utérus d’une femme. Ce processus est appelé diagnostic génétique préimplantatoire.
Pour les adultes, des préoccupations éthiques ont été soulevées quant à l’opportunité d’effectuer des tests génétiques s’il n’existe aucun traitement pour la maladie en question. De nombreuses personnes se demandent si le diagnostic positif d’une maladie incurable animpending ne va pas nuire à la personne à risque en créant un stress et une anxiété inutiles. Il est intéressant de noter que la recherche en sciences sociales a démontré que la réponse à cette question est à la fois oui et non. Il semble que si un test génétique montre qu’un individu est porteur d’une maladie récessive, comme la maladie de Tay-Sachs ou la drépanocytose, cette connaissance peut avoir un impact négatif sur le bien-être de l’individu, du moins à court terme (Marteauet al., 1992 ; Woolridge &Murray, 1988). D’autre part, si le test prédictif d’une maladie génétique se manifestant à l’âge adulte, comme la maladie de Huntington, révèle qu’une personne à risque développera la maladie plus tard dans sa vie, la plupart des patients se disent moins préoccupés par la maladie et soulagés de l’angoisse de l’inconnu (Taylor& Myers, 1997). Pour de nombreuses personnes qui choisissent de subir un test prédictif, il est utile d’avoir un locus de contrôle en ayant une réponse définitive. Certaines personnes sont reconnaissantes d’avoir la possibilité de faire des changements dans leur vie – par exemple, voyager davantage, changer d’emploi ou prendre une retraite anticipée – en prévision du développement d’une maladie invalidante plus tard dans leur vie.
Bien sûr, à mesure que la recherche génétique progresse, des tests sont continuellement mis au point pour des traits et des comportements qui ne sont pas liés à la maladie. La plupart de ces traits et comportements sont hérités en tant que conditions complexes, ce qui signifie que plusieurs gènes et facteurs environnementaux, comportementaux ou nutritionnels peuvent contribuer au phénotype. À l’heure actuelle, les tests disponibles portent sur la couleur des yeux, le sens de la main, les comportements de dépendance, les antécédents « nutritionnels » et l’athlétisme. Mais le fait de savoir si l’on possède le bagage génétique de ces traits non pathologiques a-t-il un effet négatif sur l’image que l’on a de soi ou sur la perception de sa santé ? Des études commencent à répondre à cette question. Par exemple, un groupe de scientifiques a effectué des tests génétiques pour les caractéristiques musculaires sur un groupe de volontaires inscrits à un programme d’entraînement d’endurance (Gordon et al., 2005). Ces tests visaient à détecter des polymorphismes mononucléotidiques permettant de déterminer si un individu avait une prédisposition génétique pour la force, la taille et la performance musculaires. Les chercheurs ont constaté que si les individus ne recevaient pas d’informations génétiques positives concernant les caractéristiques musculaires, ils attribuaient les effets positifs du programme d’exercice à leurs propres capacités. Cependant, les participants à l’étude qui ont reçu des résultats positifs étaient plus susceptibles de considérer les changements bénéfiques comme hors de leur contrôle, attribuant ces changements à leur constitution génétique. Ainsi, l’absence de prédisposition génétique pour les traits musculaires a en fait donné aux sujets un sentiment d’autonomisation.
Les résultats de l’étude susmentionnée peuvent surprendre de nombreuses personnes, car l’une des principales préoccupations associées au dépistage de traits non pathologiques est la crainte que les personnes qui ne possèdent pas les gènes d’un trait positif puissent développer une image de soi négative et/ou un complexe d’infériorité. Une autre question que les bioéthiciens considèrent souvent est que les gens peuvent découvrir qu’ils sont porteurs de certains gènes associés à des traits physiologiques ou comportementaux qui sont fréquemment perçus comme négatifs. En outre, de nombreux critiques craignent que la prévalence de ces traits dans certaines populations ethniques n’entraîne des préjugés et d’autres problèmes de société. Ainsi, une recherche rigoureuse en sciences sociales menée par des personnes issues de divers milieux culturels est essentielle pour comprendre les perceptions des gens et établir des limites appropriées.