Contexte : Malgré le caractère inévitable de la progression de la maladie dans la sclérose latérale amyotrophique, il existe un degré élevé d’hétérogénéité pronostique dans tous les sous-types. Certains patients atteints de la maladie bulbaire peuvent développer une anarthrie rapide tout en restant ambulants pendant une période prolongée, tandis que d’autres progressent rapidement, avec une généralisation précoce de la faiblesse motrice aux membres et aux muscles respiratoires. Le retard diagnostique est fréquent dans la SLA, et de nombreux patients BO déclarent avoir fréquenté d’autres cliniques spécialisées avant le diagnostic.
Méthodes : Une étude descriptive rétrospective des patients SLA BO vus dans une clinique tertiaire sur une période de six ans.
Résultats : Quarante-neuf patients BO ALS ont été étudiés. La survie médiane à partir de l’apparition des symptômes était de 27 mois (intervalle 6-84). 63% des sujets étaient des femmes et l’âge moyen au début des symptômes était de 68 ans. La moitié d’entre eux avaient été orientés vers une autre spécialité avant le diagnostic, soit une clinique d’oto-rhino-laryngologie ou d’accident vasculaire cérébral, mais cela n’a pas influencé la latence du diagnostic ou la survie. Une émotivité a été signalée chez 45% des patients. Une évaluation neurophysiologique a été réalisée chez 80 % d’entre eux, une imagerie cérébrale enregistrée chez 69 % et un test d’anticorps pour la myasthénie grave chez 22 %. Le temps médian de progression des symptômes au-delà de la région bulbaire était d’environ 1 an, avec des proportions égales de progression vers les membres supérieurs ou inférieurs. L’intervalle médian entre l’apparition des symptômes et l’anarthrie était de 18 mois, et la perte de la mobilité de 22 mois. Il y avait une corrélation étroite entre les deux (r(2)=0,6) et la survie médiane à partir de la perte de la mobilité n’était que de 3 mois. Une gastrostomie a été pratiquée chez 78 % des patients, dans un délai médian de 13 mois à compter de l’apparition des symptômes et de 3 mois à compter du diagnostic. La survie médiane après gastrostomie était de 10 mois.
Conclusions : La survie dans la SLA à début bulbaire est très variable. La moitié des patients ont été orientés vers une clinique inappropriée avant le diagnostic. L’intervalle de temps jusqu’au développement de l’anarthrie prédit avec précision le moment de la perte ultérieure de la déambulation à partir duquel la survie peut alors n’être que de quelques mois.