Les gènes les plus fréquemment affectés dans les cancers héréditaires du sein et de l’ovaire sont les gènes du cancer du sein 1 (BRCA1) et du cancer du sein 2 (BRCA2). Environ 3 % des cancers du sein (environ 7 500 femmes par an) et 10 % des cancers de l’ovaire (environ 2 000 femmes par an) résultent de mutations héréditaires des gènes BRCA1 et BRCA2.
Normalement, les gènes BRCA1 et BRCA2 vous protègent de certains cancers. Mais certaines mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 les empêchent de fonctionner correctement, de sorte que si vous héritez de l’une de ces mutations, vous êtes plus susceptible de contracter un cancer du sein, de l’ovaire ou autre. Cependant, toutes les personnes qui héritent d’une mutation BRCA1 ou BRCA2 ne seront pas atteintes d’un cancer du sein ou de l’ovaire.
Tout le monde possède deux copies des gènes BRCA1 et BRCA2, une copie héritée de sa mère et une autre de son père. Même si une personne hérite d’une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 d’un parent, elle possède toujours la copie normale du gène BRCA1 ou BRCA2 de l’autre parent. Le cancer survient lorsqu’une deuxième mutation se produit et affecte la copie normale du gène, de sorte que la personne n’a plus un gène BRCA1 ou BRCA2 qui fonctionne correctement. Contrairement à la mutation héréditaire BRCA1 ou BRCA2, la seconde mutation ne serait pas présente dans tout le corps de la personne, mais uniquement dans le tissu cancéreux.
Le cancer du sein et de l’ovaire peut également être causé par des mutations héréditaires dans des gènes autres que BRCA1 et BRCA2. Cela signifie que dans certaines familles ayant des antécédents de cancer du sein et de l’ovaire, les membres de la famille ne présenteront pas de mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2, mais peuvent présenter des mutations dans l’un de ces autres gènes. Ces mutations pourraient être identifiées par des tests génétiques utilisant des panels multigéniques, qui recherchent des mutations dans plusieurs gènes différents en même temps.
Vous et les membres de votre famille êtes plus susceptibles d’avoir une mutation BRCA1 ou BRCA2 si votre famille a de forts antécédents de cancer du sein ou de l’ovaire. Les membres de la famille qui héritent de mutations BRCA1 et BRCA2 partagent généralement la même mutation. Si l’un des membres de votre famille est porteur d’une mutation BRCA1 ou BRCA2 connue, les autres membres de la famille qui se soumettent à un test génétique doivent être vérifiés pour cette mutation.