La maladie de stockage du glycogène de type III (également appelée GSDIII ou maladie de Cori) est une maladie héréditaire causée par l’accumulation d’un sucre complexe appelé glycogène dans les cellules de l’organisme. Le glycogène accumulé est structurellement anormal et altère la fonction de certains organes et tissus, notamment le foie et les muscles.
La GSDIII est divisée en types IIIa, IIIb, IIIc et IIId, qui se distinguent par leur schéma de signes et de symptômes. Les types IIIa et IIIc de la GSD affectent principalement le foie et les muscles, et les types IIIb et IIId de la GSD n’affectent généralement que le foie
. Il est très difficile de distinguer les types de GSDIII qui affectent les mêmes tissus. Les types IIIa et IIIb de GSD sont les formes les plus courantes de cette affection.
Dès la petite enfance, les individus atteints de n’importe quel type de GSDIII peuvent présenter une faible glycémie (hypoglycémie), des quantités excessives de graisses dans le sang (hyperlipidémie) et des taux sanguins élevés d’enzymes hépatiques. En vieillissant, les enfants atteints de cette maladie présentent généralement une hypertrophie du foie (hépatomégalie). La taille du foie revient généralement à la normale pendant l’adolescence, mais certaines personnes atteintes développent une maladie chronique du foie (cirrhose) et une insuffisance hépatique plus tard dans la vie. Les personnes atteintes de GSDIII ont souvent une croissance lente en raison de leurs problèmes hépatiques, ce qui peut entraîner une petite taille. Chez un petit pourcentage de personnes atteintes de GSDIII, des tumeurs non cancéreuses (bénignes) appelées adénomes peuvent se former dans le foie.
Les individus atteints de GSDIIIa peuvent développer une faiblesse musculaire (myopathie) plus tard dans la vie. Ces problèmes musculaires peuvent affecter à la fois le muscle cardiaque et les muscles utilisés pour le mouvement (muscles squelettiques). L’atteinte musculaire varie considérablement d’une personne à l’autre. Les premiers signes et symptômes sont généralement un faible tonus musculaire (hypotonie) et une myopathie légère dans la petite enfance. La myopathie peut devenir grave au début ou au milieu de l’âge adulte. Certaines personnes atteintes de GSDIIIa présentent un affaiblissement du muscle cardiaque (cardiomyopathie), mais les individus concernés ne souffrent généralement pas d’insuffisance cardiaque. D’autres personnes atteintes de GSDIIIa ne présentent aucun problème de muscle cardiaque.