Le traitement comprend souvent :
- Extraction de la tumeur
- Médicaments
Lorsque cela est possible, les tumeurs sont retirées chirurgicalement. Des médicaments peuvent être utilisés avant et après l’ablation de la tumeur pour corriger les déséquilibres hormonaux causés par la suractivité des glandes.
Thyroïdectomie
Puisqu’il existe un risque élevé pour les personnes atteintes de MEN2 de développer un CTM, et que le CTM est un type agressif de cancer de la thyroïde, une ablation préventive de la thyroïde (thyroïdectomie) est généralement recommandée pour les personnes atteintes de MEN2.
Le meilleur moment pour cette intervention chirurgicale varie en fonction du type de MEN2, c’est-à-dire de l’altération RET (codon) en cause, de l’âge le plus précoce auquel le cancer de la thyroïde apparaît dans une famille touchée, et de l’intérêt de la famille pour la surveillance par rapport à une intervention chirurgicale plus précoce.
Une échographie thyroïdienne et une analyse sanguine pour rechercher deux protéines associées au CTM, appelées calcitonine (Ct) et antigène carcinoembryonnaire (CEA), permettront à votre médecin de déterminer le moment et l’étendue de la chirurgie.
L’objectif est d’enlever le CTM avant qu’il ne se propage aux ganglions lymphatiques du cou ou au-delà (poumon, foie ou os). Une échographie de la thyroïde et des taux de protéines, ainsi qu’une aspiration à l’aiguille fine de la thyroïde et/ou des ganglions lymphatiques, permettront une planification précise de l’intervention chirurgicale et augmenteront les chances d’une ablation complète de la tumeur.
Malheureusement, une fois que le MTC s’est propagé (métastases), il ne peut pas être guéri. Cependant, la tumeur se développe relativement lentement et il existe un nombre croissant de médicaments (thérapie systémique) qui peuvent être utilisés pour ralentir la progression.
Pour les enfants atteints du syndrome MEN2A, certaines familles peuvent choisir d’enlever la thyroïde avant le développement d’un nodule ; d’autres familles peuvent décider d’attendre que les analyses sanguines et l’échographie thyroïdienne indiquent qu’une petite tumeur s’est développée. Cette deuxième option est sûre, mais exige du patient et de sa famille qu’ils se soumettent à des analyses de sang et à des échographies thyroïdiennes annuelles pour s’assurer que la tumeur est détectée suffisamment tôt dans son évolution pour pouvoir encore obtenir une rémission. Pour certains patients, cette chirurgie peut ne pas être nécessaire jusqu’à ce qu’ils soient adolescents, jeunes adultes, voire adultes.
Après l’ablation chirurgicale de la glande thyroïde, votre enfant devra prendre une hormone thyroïdienne de remplacement (une pilule une fois par jour) pour le reste de sa vie. En savoir plus sur la chirurgie de la thyroïde pour les enfants.
Hyperparathyroïdie
L’hyperparathyroïdie est traitée par l’ablation chirurgicale de la glande parathyroïde affectée. Les glandes parathyroïdes sont de petites glandes de la taille d’un pois, situées derrière la glande thyroïde.
En plus des signes et des symptômes d’augmentation du calcium (énumérés ci-dessus), les patients atteints d’hyperparathyroïdie ont un taux élevé de calcium dans le sang et l’urine avec un taux d’hormone parathyroïdienne normal ou élevé.
Une échographie du cou peut être utilisée pour trouver laquelle des quatre glandes parathyroïdes est hypertrophiée.
Si une hypertrophie de la parathyroïde est détectée, une chirurgie mini-invasive peut être utilisée – ainsi que des mesures intra-opératoires de l’hormone parathyroïdienne – pour aider à trouver et confirmer que la glande parathyroïde affectée a été complètement enlevée. Une supplémentation en vitamine D et en calcium peut être nécessaire pendant un certain temps avant et/ou après la réalisation de cette intervention.
Phéochromocytome
Les tumeurs surrénales qui se développent à partir des cellules qui produisent l’épinéphrine (adrénaline) – notre hormone de » combat ou de fuite » – sont appelées phéochromocytomes. Ces tumeurs sont détectées sur la base de signes et de symptômes, ainsi que de taux élevés d’hormones liées à l’adrénaline dans le sang ou l’urine (métanéphrines).
Les humains ont deux glandes surrénales, une au-dessus de chaque rein, et les patients atteints de MEN2 peuvent développer des tumeurs dans une ou les deux glandes. Les tumeurs surrénaliennes se développent souvent à plusieurs années d’intervalle, c’est pourquoi un dépistage continu est recommandé – même après l’ablation chirurgicale d’une des glandes surrénales. Un dépistage annuel par analyse d’urine ou de sang permet aux cliniciens de diagnostiquer les tumeurs surrénaliennes plus tôt – souvent lorsqu’elles sont plus petites – et peuvent être traitées par une ablation partielle de la glande surrénale, au lieu d’une ablation totale de la glande.
Si les taux de métanéphrine de votre enfant sont très élevés avant l’opération, des médicaments pour contrôler la pression artérielle avant, pendant et après l’opération peuvent être nécessaires. Les phéochromocytomes associés à MEN2 se propagent rarement (métastases). Cependant, une détection précoce peut réduire la nécessité d’un traitement de substitution de l’hormone surrénalienne à vie.
Risques liés à la chirurgie
Les enfants et les adultes atteints de MEN2 doivent être dépistés pour un éventuel phéochromocytome avant toute chirurgie, car les patients atteints de tumeurs surrénaliennes non diagnostiquées peuvent développer une hypertension maligne (une élévation sévère de la pression artérielle) après un traitement par anesthésie générale. Le dépistage du phéochromocytome se fait par une analyse de sang ou d’urine pour déterminer si les hormones liées à l’épinéphrine (métanéphrines) sont élevées.
Si les taux de métanéphrine sont très élevés avant l’intervention chirurgicale, des médicaments pour contrôler la pression artérielle avant, pendant et après l’opération peuvent être nécessaires.