Les personnes qui ont des antécédents familiaux de fibrose kystique peuvent souhaiter passer un test de dépistage du portage de la fibrose kystique avant de fonder une famille.
L’American College of Obstetricians and Gynecologists recommande aux médecins de proposer un dépistage du portage à toute femme enceinte ou envisageant de l’être.
Avant la grossesse
Souvent, les médecins proposent d’abord un test à la femme qui souhaite tomber enceinte. La procédure implique un simple test sanguin.
Selon le type spécifique de test sanguin que le médecin ordonne, il peut également rechercher la présence d’autres troubles génétiques.
Le type et le nombre de conditions que la personne souhaite vérifier détermineront le coût du test génétique, qui peut varier considérablement. Un médecin peut généralement conseiller les personnes sur leurs options et le coût de chacune d’elles.
Si la femme reçoit un résultat négatif au test de porteur, il est peu probable qu’elle ait un enfant atteint de FK. Cependant, cela reste une possibilité car le test ne peut pas détecter toutes les mutations possibles du gène de la FK, notamment les plus rares.
Si la femme reçoit un résultat positif, cela signifie qu’elle est presque certainement porteuse du gène de la FK. Un résultat positif est précis à plus de 99 %. Dans ce cas, son partenaire peut souhaiter demander un test pour vérifier s’il est également porteur.
Si les deux membres d’un couple sont porteurs, ils pourraient envisager de rencontrer un conseiller génétique avant de tomber enceinte pour discuter de leurs options.
Pendant la grossesse
Pendant la grossesse, un médecin peut tester les deux partenaires ensemble en raison de contraintes de temps. Si les deux parents sont porteurs de la FK, ils peuvent envisager un test prénatal pour déterminer si le fœtus a hérité de deux copies du gène défectueux.
Le test prénatal peut identifier si un enfant est atteint de FK, mais il ne peut pas prédire la gravité des symptômes. Les tests prénataux de la FK sont :
- L’amniocentèse. Entre les semaines 15 et 20 de la grossesse, un médecin peut prélever un échantillon de liquide amniotique et l’envoyer à un laboratoire pour analyse.
- Prélèvement de villosités choriales (CVS). Ce test consiste à prélever un échantillon de tissu du placenta. Les médecins peuvent effectuer un CVS entre les 10e et 13e semaines de grossesse.
Un conseiller en génétique peut fournir des informations et un soutien aux couples qui découvrent que leur enfant à naître a été testé positif pour la FK.
Dépistage néonatal
Les tests de dépistage néonatal dans les 50 États américains vérifient maintenant la présence de FK. Ces tests permettent de déterminer si un bébé est susceptible d’avoir la FK ou, parfois, s’il est porteur de la FK.
Dépistage des autres membres de la famille
Si les parents ont un enfant atteint de FK ou un enfant porteur de la FK, tous leurs autres enfants devraient subir un test de dépistage, même s’ils ne présentent pas de symptômes.
Ces enfants et les autres parents par le sang sont plus à risque d’être porteurs de la mutation du gène de la FK.