Qu’est-ce que la maladie de Batten ?
La maladie de Batten, ou lipofuscinose céroïde neuronale (LNC), est une famille de maladies rares causées par des mutations génétiques autosomiques récessives résultant dans l’organisme.
Ces mutations génétiques perturbent la capacité des cellules à éliminer les déchets. Les cellules sont déséquilibrées par l’accumulation de protéines et de lipides (graisses). Il existe 13 formes connues de la maladie de Batten et vous entendrez souvent parler de CLN1-CLN14. On estime que 2 à 4 naissances sur 100 000 aux États-Unis sont touchées par la maladie de Batten, bien que certains chercheurs dans le domaine suggèrent que ces chiffres sont faibles.
Chaque année, des centaines d’enfants et leurs familles font face au diagnostic de la maladie de Batten avec force, courage et engagement.
Les enfants et les adultes atteints de cette maladie neurodégénérative rare ont hérité du matériel génétique de leurs parents qui, après quelques années, commencent à avoir un impact sur leur vie quotidienne. Lorsque c’est le cas, les familles sont souvent sous le choc lorsqu’elles constatent que leur enfant apparemment normal change (parfois rapidement) et sans raison. Quel que soit le stade d’évolution de la maladie de Batten auquel se trouve votre proche. Nous voulons que vous sachiez qu’il existe de nombreuses familles dans le monde, comme la vôtre, qui souhaitent partager leurs expériences avec vous.
Les patients atteints de la maladie de Batten souffrent d’une déficience neurologique progressive en raison de leurs cellules endommagées.
Des symptômes comme la déficience visuelle et les crises d’épilepsie font partie des difficultés auxquelles ils seront confrontés. En raison de mutations génétiques très variées, la maladie peut se manifester différemment chez chaque personne. Bien que les symptômes de la maladie de Batten puissent varier énormément pour chaque enfant ou adulte, il existe certains chevauchements et des voies communes pour le diagnostic.
Des progrès sont continuellement réalisés dans la recherche. De nombreux efforts différents sont en cours de développement dans le but d’améliorer la qualité de vie et de faire des progrès dans les traitements et les remèdes pour les différentes formes de la maladie. Le travail de la BDSRA dans ce domaine consiste à financer et à faciliter la recherche scientifique à plusieurs étapes du processus de développement des médicaments. Nous sommes une voix et un défenseur transparent, axé sur les patients. Les familles, quelle que soit la forme de la maladie, sont au centre de nos préoccupations. En travaillant ensemble comme une voix unie, nous élevons l’impact de la communauté Batten en Amérique du Nord et au-delà.