Symptômes et diagnostic de la lipodystrophie

La lipodystrophie est un groupe de troubles rares caractérisés par une utilisation et un stockage anormaux des graisses corporelles. Les signes les plus courants de la lipodystrophie sont une répartition anormale de la graisse corporelle et un appétit insatiable.

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La maladie est classée en fonction de multiples paramètres. Selon la taille de la zone affectée, trois types différents ont été définis : localisée (affectant de petites plaques sous la peau), partielle (affectant certains organes ou régions du corps) et généralisée (affectant le corps entier).

La lipodystrophie est généralement associée à d’autres complications métaboliques telles que la résistance à l’insuline et l’hypertriglycéridémie. Dans les cas extrêmes, une cirrhose du foie a également été signalée. Les lipodystrophies généralisées et les complications métaboliques associées sont plus sévères en raison d’un début d’âge précoce et d’une plus grande étendue de la perte de graisse.

Diagnostic de la lipodystrophie

Le diagnostic de la lipodystrophie dépend fortement de l’identification des symptômes spécifiques au type. Les patients atteints de lipodystrophies acquises souffrent d’une perte de tissu adipeux sous-cutané (panniculite) suivie d’une perte sévère de graisse de soutien des mains, des pieds, de la zone génitale et de la cavité rétro-orbitaire, ce qui entraîne un changement drastique de l’apparence physique. Un métabolisme de base plus élevé et un diabète sont souvent rapportés.

Symptômes de la lipodystrophie acquise

Alors que la lipodystrophie acquise généralisée (AGL) touche la majorité des organes, la lipodystrophie partielle acquise (APL) touche principalement la partie supérieure du corps (visage, poitrine, bras et cou). Les patients atteints de LPA souffrent d’une perte de graisse au niveau des extrémités supérieures et d’une accumulation de celle-ci dans la partie inférieure du corps. L’APL n’est généralement pas associée à des complications métaboliques.

Avec tout type de lipodystrophie acquise, un appétit anormalement élevé (hyperphagie) a été observé. L’acromégalie est également fréquente lorsqu’elle s’accompagne d’un déséquilibre hormonal. Des zones éparses de peau foncée veloutée sont également observées. Les femmes atteintes d’AGL sont prédisposées au syndrome des ovaires polykystiques (SOPK).

Les formes localisées de lipodystrophie sont diagnostiquées par une ou plusieurs protubérances ou fosses à la surface de la peau, généralement limitées à de petites plaques. Malgré l’apparence proche de certaines maladies de la peau, la peau en soi n’est pas affectée. Cela est dû à une graisse sous-cutanée anormale dans cette zone particulière.

Symptômes de la lipodystrophie congénitale généralisée

La lipodystrophie congénitale généralisée (LGC, ou « syndrome de Seip-Berardinelli ») est identifiée par une absence globale de graisse dès la naissance ou pendant la petite enfance. En raison de l’absence de graisse corporelle, les enfants atteints de cette maladie semblent très musclés. Ils présentent des complications similaires à celles de l’AGL, notamment une grave intolérance à l’insuline, une hypertriglycéridémie, de fréquentes pancréatites, un métabolisme de base élevé et un acanthosis nigricans (taches cutanées sombres et veloutées). Un foie et une rate de grande taille ont également été notés dans plusieurs cas.

La lipodystrophie partielle familiale (LFP, également connue sous le nom de syndrome de Kobberling-Dunnigan) se caractérise par son délai d’apparition. Les patients présentent une répartition saine des graisses à la naissance et pendant la petite enfance. La perte de graisse sous-cutanée des membres supérieurs et inférieurs et de la poitrine commence au début de la puberté. Les symptômes s’étendent progressivement au visage et au cou. Cependant, les dépôts graisseux profonds du corps restent généralement préservés chez les patients atteints de cette affection.

Symptômes de la lipodystrophie induite par HAART

Une autre forme notable de lipodystrophie est la lipodystrophie induite par la thérapie antirétrovirale hautement active (HAART). Elle est spécifiquement observée chez les patients qui reçoivent des analogues nucléosidiques et des inhibiteurs de protéase pour le traitement du VIH. Elle se caractérise par un amincissement inhabituel des bras, des jambes et des joues, ainsi que par une accumulation intra-abdominale et dorsocervicale de graisse.

En dehors de cela, on connaît plusieurs autres variantes génétiques de lipodystrophie qui, en plus des complications physiques et métaboliques, provoquent également des changements neurodégénératifs progressifs.

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