Synonymes
Syndrome d’EEC
Il existe trois formes différentes d’EEC : EEC de type 1, 2 et 3. Une seule famille a été identifiée avec le type EEC 1 et 2. Le type le plus courant est l’EEC 3 Dans ce document, nous désignerons cette dernière par le terme EEC.
Syndrome d’ectrodactylie-dysplasie ectodermique-.Clefting Syndrome (EEC) est une maladie génétique rare caractérisée par
- L’absence congénitale de certains doigts et/ou orteils (ectrodactylie)
- La fente labiale et/ou palatine
- L’extrémité nasale plate
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Dents
- Dents manquantes (hypodontie)
- Dents pointues
- Petites dents
Peau
- Peau légèrement pigmentée
- Peau claire
- Épaississement de la couche la plus externe de l’épiderme.de l’épiderme (hyperkératose)
Cheveux
- Légèrement pigmentés, clairsemés, épais ou fins, poils indisciplinés
- Poils pubiens clairsemés
- Poils axillaires clairsemés (aisselles)
- Sourcils clairsemés
- Cils clairsemés
Ongles
- Ongles creusés (dépressions ressemblant à des pics à glace).comme un pic à glace)
- Formés anormalement (dystrophiques)
Yeux
- Développement anormal des glandes lacrymales, des canaux lacrymaux et des glandes de Meibomian. Cela peut entraîner un larmoiement excessif et/ou des yeux extrêmement secs. Cela peut entraîner une inflammation des paupières, de la cornée et de la conjonctive
- Fonctionnement anormal des cellules souches de la cornée. Cela peut entraîner des érosions cornéennes et une surcroissance conjonctivale de la cornée.
- Intolérance à la lumière (photophobie)
Oreilles
- Déficience auditive par conduction
- Petites oreilles
- Parois malformés (partie extérieure visible de l’oreille)
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Autres
- Micropénis
- Diminution de la transpiration (hypohidrose)
Certains problèmes rénaux ont également été signalés
- Distension et dilatation du bassinet rénal
- Les structures internes d’un ou des deux reins ne se développent pas normalement
- Manque d’un ou des deux reins
- Problèmes d’uretère et de vessie
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Intelligence
- Rapportée comme étant . normale mais il existe quelques cas de déficience intellectuelle signalés
Vie
- Rapportée comme moyenne mais aucune donnée à ce jour
Qu’est-ce qui cause la CEE ?
La plupart des cas de syndrome EEC sont causés par des mutations du gène TP63.
Diagnostic du syndrome EEC
Un diagnostic du syndrome EEC est basé sur l’identification de symptômes caractéristiques, une histoire détaillée du patient, une évaluation clinique approfondie et une variété de tests spécialisés.
L’EEC peut être diagnostiqué avec une analyse de sang pour faire un test génétique. L’EEC peut également être diagnostiquée cliniquement sur la base des symptômes, mais cela n’est pas précis à 100 %.
Est-ce qu’il existe un test pour l’EEC ?
Des tests moléculaires sont disponibles pour le syndrome EEC.
Comment l’EEC est-il hérité ?
L’EEC est hérité comme un trouble autosomique dominant, ce qui signifie qu’une personne affectée a 50 % de chances de transmettre le gène à un fils ou à une fille.
Population affectée
Le syndrome EEC affecte les hommes et les femmes en nombre égal. L’incidence et la prévalence exactes de ce trouble dans la population générale sont inconnues.
Plus d’informations sur le syndrome d’EEC sur le site Online Mendelian Inheritance in Man.
Si vous souhaitez lire des témoignages de personnes touchées par le syndrome d’EEC, vous pouvez lire ceux de l’artiste Elizabeth Hoverman, de Suzanne Brown et des trois amigos.
Il s’agit d’une maladie de l’enfance.