Par Ewen Callaway
Une fille de sept ans avec un chromosome Y fournit de nouveaux indices sur un possible « interrupteur principal » de la masculinité.
La fille a le nombre normal de chromosomes – 46 – et devrait être un garçon. D’autres enfants qui ont le chromosome sexuel masculin mais qui ne semblent pas être des garçons ont été trouvés comme ayant des mutations génétiques qui tempèrent les effets du chromosome Y. Cependant, cet enfant n’a pas de gonades ambiguës, de testicules ratatinés ou d’autres défauts de développement. Au lieu de cela, elle a un vagin, un col de l’utérus et un ensemble d’ovaires normaux.
Une équipe dirigée par Anna Biason-Lauber, de l’hôpital universitaire pour enfants de Zurich, en Suisse, pense que la normalité de la patiente est due à des mutations dans un gène mal compris sur le chromosome 17 appelé CBX2.
La condition unique de l’enfant n’aurait peut-être pas été découverte s’il n’y avait pas eu de tests effectués avant la naissance pour vérifier la présence de défauts génétiques majeurs, comme une copie supplémentaire du chromosome 21 qui provoque le syndrome de Down. Ces tests se sont révélés négatifs et ont indiqué que l’enfant serait un garçon.
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Arrêt des gènes
Lorsqu’une fille avec des organes sexuels normaux est née, les médecins ont commencé à se gratter la tête. La plupart des femelles avec un chromosome Y ont des gonades sous-développées qui sont susceptibles de développer des tumeurs et sont généralement retirées. Cependant, lorsque les chirurgiens ont opéré dans l’intention d’enlever les gonades, ils ont trouvé chez la jeune fille des ovaires d’apparence normale et n’ont prélevé qu’un échantillon de tissu. Cet échantillon, lui aussi, semblait normal.
Des expériences sur des cellules humaines suggèrent que les mutations de CBX2 désactivent un gène critique pour le développement sexuel masculin, appelé SRY.
Des recherches antérieures ont montré que les souris dépourvues de CBX2 sont stériles, mais Biason-Lauber dit qu’il est trop tôt pour dire si la patiente de son équipe sera également infertile.
« Il est tout à fait possible que les ovaires ne fonctionnent pas bien », déclare John Achermann, endocrinologue pédiatrique à l’Institute of Child Health de l’University College London.
« CBX2 est une partie prévisible et authentique du puzzle du développement sexuel humain précoce », ajoute Achermann. « Ce gène a été à l’ordre du jour pour le développement sexuel humain, mais il est tout à fait important qu’un cas ait maintenant été signalé. »
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