Omphalocèle – Qu’est-ce que c’est exactement
L’omphalocèle, également connu sous le nom d' »exomphalos », est la condition médicale plutôt rare
d’avoir un défaut congénital ou de naissance de la paroi abdominale causant la saillie des intestins, du foie ou / et d’autres organes internes d’une personne à l’extérieur de l’abdomen, à travers l’ombilic – c’est-à-dire. c’est-à-dire le « nombril ».
Cette pathogénie étrange est typiquement causée par un défaut des muscles de la paroi abdominale, car un sac mince et presque transparent recouvre le ou les organes saillants. Ce sac n’est presque jamais cassé ou ouvert.
Son développement
Au fur et à mesure que le bébé se développe à l’intérieur de l’utérus, quelque part entre la 6e et la 10e semaine de grossesse, les intestins s’allongent et sont finalement poussés hors de l’abdomen, dans le cordon ombilical. Habituellement, lorsque le fœtus atteint sa 11e semaine, les intestins « reviennent » à leur place – mais, dans le cas d’une omphalocèle, ce n’est pas le cas : il est possible qu’une partie seulement des intestins soit poussée hors du ventre. En fait, si l’omphalocèle est de grande taille, plusieurs organes peuvent faire saillie, causant de nombreux problèmes au nourrisson.
Malheureusement, l’omphalocèle est liée à un taux de mortalité de près de 25 %, ainsi qu’à plusieurs malformations graves, notamment une anomalie du tube neural, des anomalies cardiaques et plusieurs anomalies chromosomiques et congénitales.
La saillie de certains organes abdominaux à l’extérieur de la paroi abdominale cause de nombreux problèmes de santé aux fœtus et aux nouveau-nés. Par exemple, leur cavité abdominale peut ne jamais atteindre sa forme et sa taille correctes. Dans le même temps, les risques d’infection augmentent considérablement, notamment lorsque le sac qui recouvre les organes saillants se rompt. Dans certains cas, les organes saillants pourraient être tordus ou pincés – ce qui pourrait réduire la quantité de sang circulant à l’intérieur de leurs tissus et, finalement, endommager l’organe.
Symptômes
Le sac contenant les organes saillants est en fait formé par une poche sortant du péritoine. Il fait ensuite saillie à travers l’ombilic autour du centre. Comme déjà mentionné, ce développement est, jusqu’à la 10e semaine, normal. Si, à ce moment-là, les organes ne reprennent pas leur position physique, les problèmes de santé décrits plus haut apparaissent. L’abdomen du nourrisson est trop petit, incapable de se développer car les organes habituels ne se développent pas à l’intérieur. Cela peut également entraîner des malformations cardiaques, surtout si l’omphalocèle est de grande taille.
Causes – Facteurs de risque
En général, nous ne savons pas ce qui déclenche exactement le développement d’une omphalocèle. Des recherches ont montré qu’elle pourrait être causée par une malrotation de l’intestin pendant le processus de retour à l’abdomen. Des troubles génétiques, comme le syndrome de Patau ou le syndrome d’Edward, sont également associés au développement de l’omphalocèle. Certaines recherches ont également établi un lien entre l’omphalocèle et le syndrome dit de « Beckwith – Wiedemann ».
L’omphalocèle peut également être le résultat d’une combinaison de causes génétiques et d’autres facteurs : par exemple, la mère vivant dans un environnement défavorable pendant la grossesse ou consommant des aliments et des boissons inadaptés, ou prenant certains médicaments au début de sa grossesse. D’autres mauvaises habitudes peuvent également jouer un rôle dans cette situation. Par exemple, il a été démontré que la consommation d’alcool et le tabagisme augmentent le risque de développement d’une omphalocèle chez le fœtus. La prise d’inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS), généralement utilisés comme antidépresseurs, peut également augmenter le risque de développement d’une omphalocèle. L’obésité est un autre facteur de risque associé.
Le diagnostic
Le diagnostic de l’omphalocèle est, évidemment, facile à faire après la naissance du bébé, mais il existe des moyens de suivre son développement même pendant la grossesse. Les tests dits « prénataux » ou les tests de dépistage typiques (comme l’échographie de dépistage) effectués pendant la grossesse peuvent révéler des anomalies congénitales, dont l’omphalocèle.
Traitement
L’omphalocèle peut être traitée de différentes manières, en fonction des facteurs qui façonnent chaque cas individuel, par exemple,
- la taille de l’omphalocèle;
- le développement éventuel d’anomalies chromosomiques ou d’autres malformations congénitales;
- l’âge gestationnel du nourrisson.
Une omphalocèle de petite taille, lorsque les intestins sont partiellement sortis de l’abdomen, est souvent traitée par une intervention chirurgicale immédiatement après la naissance, au cours de laquelle le chirurgien repousse les intestins dans le ventre.
Une omphalocèle de grande taille, avec plus d’un organe abdominal en saillie, nécessite plusieurs étapes de traitement. Tout d’abord, les organes abdominaux saillants sont recouverts d’un matériau spécialement conçu. Puis, progressivement, les organes sont repoussés un par un à l’intérieur de l’abdomen. Bien entendu, l’ouverture est ensuite refermée.