Le syndrome d’Apert, également appelé acrocéphalosyndactylie, est un syndrome génétique caractérisé par des anomalies du crâne, du visage et des membres. Des mutations génétiques sont responsables de la fusion précoce des os du crâne, des mains et des pieds.
Les individus atteints du syndrome d’Apert présentent généralement les pathologies suivantes :
- Craniosynostose : fermeture précoce d’une ou plusieurs des coutures entre les os du crâne provoquant une anomalie du crâne. Cela se traduit par une forme de crâne avec une hauteur verticale accrue.
- Hypoplasie de la face médiane : diminution de la croissance de la face médiane. Cela provoque une apparence faciale en croissant de lune ou en creux avec une arête nasale déprimée et un nez en bec. La diminution de la croissance de la face centrale peut contribuer à l’apnée obstructive du sommeil et aux problèmes de voies respiratoires.
- Syndactylie : fusion des doigts et des orteils. La main peut ressembler à une bêche, une mitaine ou un bouton de rose.
Les autres caractéristiques communes comprennent un grand front allongé, des orbites peu profondes provoquant des yeux proéminents, un palais étroit avec ou sans fente, des os fusionnés dans les bras, les coudes et les hanches, et une perte auditive. Le trait caractéristique qui distingue le syndrome d’Apert des autres types de craniosynostoses syndromiques est la présence d’anomalies des mains, le plus souvent des doigts fusionnés ou palmés (syndactylie).
Mâle de 6 mois atteint du syndrome d’Apert. Notez la forme haute et l’aplatissement caractéristique de l’arrière de la tête. Les yeux qui semblent écarquillés et ont un aspect bombé sont également une caractéristique de ce syndrome.
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Type I (« pique ») |
Type II (« mitaine ») |
Type III (« bouton de rose ») |
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Premier espace web |
Simple syndactylie |
Simple syndactylie |
Syndactylie complexe |
Trois doigts du milieu |
Côté-àcôté avec une paume plate |
Fusion des extrémités des doigts formant une paume concave |
Fusion étroite de tous les doigts avec un ongle conjoint |
Quatrième espace web |
Simple et incomplète syndactylie |
Syndactylie simple et complète |
Syndactylie simple et complète |
Syndactylie complexe, lorsque les doigts sont palmés ensemble, bénéficient de soins chirurgicaux spécialisés pour les libérer et aboutir au plus grand degré de fonction possible.
Complications et traitement du syndrome d’Apert
Les patients atteints du syndrome d’Apert peuvent présenter des problèmes de santé et de développement connexes, ce qui renforce la nécessité d’une prise en charge coordonnée et multidisciplinaire et d’un accès à une variété de surspécialistes pédiatriques.
Au CHOP, nous disposons d’un programme craniofacial complet où les patients sont vus par les spécialités suivantes :
- Chirurgiens plasticiens : chirurgiens craniofaciaux et de la main
- Chirurgiens oraux
- Neurosurgeons
- Otolaryngologistes (ot, nez et de la gorge)
- Dentistes pédiatriques
- Orthodontistes formés à lacraniofaciale
- Généticiens
- Pathologiste de la parole et du langage
- Audiologue
- Psychologues
- Fournisseurs de soins en pratique avancée – PN et PA
- Infirmières
- Médecine pulmonaire et du sommeil
femme de 4 mois atteinte du syndrome d’Apert.femelle de 6 mois atteinte du syndrome d’Apert. Notez le front retroussé et le front aplati ainsi que l’aspect creusé du visage du milieu des yeux à la mâchoire supérieure.
Le traitement du syndrome d’Apert dépend à la fois des besoins fonctionnels et des besoins liés à l’apparence, et doit être abordé immédiatement après la naissance de votre enfant. En raison des problèmes complexes qui peuvent être associés au syndrome d’Apert, votre enfant doit être traité dans un centre médical où il aura accès à des spécialistes pédiatriques dans les nombreux domaines cliniques dont il peut avoir besoin.
À l’hôpital pour enfants de Philadelphie, les soins coordonnés des patients atteints du syndrome d’Apert sont généralement gérés par le programme craniofacial. Au CHOP, nos chirurgiens craniofaciaux expérimentés aideront à guider votre enfant à travers la réparation de la craniosynostose et d’autres interventions chirurgicales pour traiter les symptômes liés aux voies respiratoires, aux relations dentaires/mâchoires et aux relations craniofaciales. L’orientation vers un chirurgien de la main spécialisé dans le traitement et la réparation des déformations de la main est un élément important de la prise en charge des enfants atteints du syndrome d’Apert. Le programme des troubles de la main et du bras du CHOP est le plus grand centre multidisciplinaire de la région traitant les enfants atteints de déformations congénitales de la main.
Les enfants atteints du syndrome d’Apert bénéficient d’un soutien psychosocial de routine pour traiter toute difficulté comportementale, développementale, scolaire, émotionnelle ou sociale associée à leur état, aux différences d’apparence et aux traitements chirurgicaux tout au long de l’enfance.
En outre, notre équipe craniofaciale entretient une collaboration étroite avec les services de génétique, d’ophtalmologie, d’orthophonie, d’oto-rhino-laryngologie (ORL), d’audiologie et de neurochirurgie pour aider à fournir des soins craniofaciaux complets.
Les familles bénéficient également de programmes spécialisés tels que le Centre des troubles des voies respiratoires pédiatriques du CHOP et la Division de la médecine pulmonaire et du sommeil pour traiter les problèmes respiratoires, ainsi que le Centre pédiatrique d’alimentation et de déglutition pour gérer les problèmes d’alimentation.
Voyez notre vidéo éducative pour en savoir plus sur les services et les options de traitement que le CHOP offre aux enfants atteints de pathologies craniofaciales telles que le syndrome d’Apert.